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摘要：苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)椤?查看全文>>

摘要：隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐漸減少。出生以后，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g，其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種，屬常染色體隱形遺傳。由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙，導(dǎo)致…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)椤?查看全文>>

摘要：苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血…… 查看全文>>

摘要：低苯丙氨酸飲食飲食治療的原則是使苯丙氨酸的攝入量既能保證生長和代謝的最低需要，又要避免血中含量過高。飲食治療對象包括：典型PKU和血苯丙氨酸濃度持續(xù)超過360μ…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。出生時(shí)患兒正…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排…… 查看全文>>

摘要：本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號(hào)染色體長臂（12q24.1），該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失。系由兩個(gè)雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，…… 查看全文>>

摘要：小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。出生時(shí)患…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿癥（ phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引…… 查看全文>>

摘要：與正常寶寶不同，唇腭裂寶寶吃奶可能會(huì)有困難。如果寶寶是母乳喂養(yǎng)，為了有效地吸吮乳汁，寶寶需要使口腔保持一個(gè)良好的真空或密閉的環(huán)境，舌頭的位置也要正確。 查看全文>>

摘要：母乳喂養(yǎng)時(shí)母親懷抱的溫暖與母子之間的溫情交融是人工喂養(yǎng)中無法比擬的；乳房本身有一定的伸展性得以在喂養(yǎng)中充填滿唇部的空隙； 查看全文>>

摘要：荷蘭科學(xué)家近日完成的一項(xiàng)研究顯示，婦女在妊娠期間進(jìn)食富含肉類和水果較少的飲食，嬰兒發(fā)生唇裂或腭裂的風(fēng)險(xiǎn)增加1倍。 查看全文>>

摘要：兔唇（唇腭裂）是一種先天性缺陷病，屬于畸形類疾病，由于外形與兔子嘴巴相似所以簡稱為兔唇，而唇腭裂指的是唇裂和腭裂，兩者要區(qū)分開來，腭裂指的是口腔內(nèi)腭部裂開而外部…… 查看全文>>

摘要：本病主要見于嬰幼兒，嬰幼兒都是以奶為主食，故應(yīng)注意下述一些需要注意的地方： 查看全文>>

摘要：唇腭裂畸形已經(jīng)成為先天性畸形中最為常見的病癥之一。其發(fā)生率為0.182%。唇腭裂的主要表現(xiàn)有： 查看全文>>

摘要：唇腭裂畸形已經(jīng)成為先天性畸形中最為常見的病癥之一。其發(fā)生率為0.182%。唇腭裂的主要表現(xiàn)有：1、唇裂（單側(cè)或雙側(cè)），即單純的唇部裂開。2、腭裂，上顎部裂開。3…… 查看全文>>

摘要：唇腭裂是一種先天性畸形癥狀，其發(fā)病率為六百分之一到千分之一，患有唇腭裂不僅會(huì)影響面部美觀，還會(huì)給患兒吮奶帶來極大的不方便，時(shí)間久了導(dǎo)致營養(yǎng)不良，甚至引發(fā)呼吸道感…… 查看全文>>

摘要：25歲的譚女士懷孕6個(gè)月了，進(jìn)行產(chǎn)前檢查時(shí)，經(jīng)三維超聲檢查，提示胎兒唇腭裂。譚女士決定引產(chǎn)。引產(chǎn)后檢查胎兒確為嚴(yán)重唇腭裂。 查看全文>>

摘要：唇腭裂畸形已經(jīng)成為先天性畸形中最為常見的病癥之一。其發(fā)生率為0.182%。唇腭裂的主要表現(xiàn)有： 查看全文>>

摘要：腭唇裂男胎多于女胎據(jù)了解，兔唇的發(fā)病率比較高，每1000名新生兒中一般有1～2例先天性“兔唇”。我國現(xiàn)有170多萬兔唇患者。據(jù)介紹，免唇是腭唇裂的一種，屬于先天…… 查看全文>>

摘要：兔唇是一種先天性綜合因素疾病，少數(shù)病例為遺傳因素所致，大多數(shù)則與懷孕早期營養(yǎng)缺乏、病毒感染、藥物中毒、缺氧和環(huán)境污染，以及孕婦情緒的過度緊張激動(dòng)等因素有關(guān)；因?yàn)椤?查看全文>>

摘要：裂腭唇治療是一個(gè)綜合性工程，需要口腔科、外科、整形外科、兒科及心理醫(yī)生通力合作。家長要配合治療，包括患兒的喂養(yǎng)、語音訓(xùn)練及心理矯治，這三方面有機(jī)配合對治療唇腭裂…… 查看全文>>

摘要：遺傳學(xué)研究證明，唇裂、腭裂為多基因遺傳性疾病，20%-30%的患者具有陽性的遺傳因素。人們也可在患者的親屬中見到類似的畸形發(fā)生。 查看全文>>

摘要：專家介紹，臨床上一般是采用手術(shù)療法來治療腭裂，那么腭裂患者在手術(shù)之前該如何自我保健呢？針對這個(gè)問題，下面小編就來為大家簡單的介紹一下，希望它們對大家能夠有所幫助…… 查看全文>>

摘要：唇腭裂是較常見的口腔頜面畸形，發(fā)生率較高。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和進(jìn)步，唇腭裂的治療，已不再是簡單的手術(shù)修復(fù)裂隙，它包括一系列的涉及容貌、解剖、功能、心理及患者與社會(huì)關(guān)…… 查看全文>>

摘要：唇腭裂的綜合系列治療，具體地說：就是唇腭裂與面裂的治療應(yīng)由多學(xué)科醫(yī)師參與，從唇腭裂患兒出生到長大成人，在生長發(fā)育的不同階段，在各種治療的最佳時(shí)期，采用綜合序列治…… 查看全文>>

摘要：每個(gè)唇裂患兒的父母以及醫(yī)生都希望一次手術(shù)能解決唇裂問題，但實(shí)際情況卻不能盡如人意。除了少數(shù)條件很好的患兒一次手術(shù)可以解決問題外，大多數(shù)都需要二期手術(shù)，甚至多次手…… 查看全文>>

摘要：以往，唇腭裂的治療僅局限于單純的手術(shù)治療，也就是縫補(bǔ)裂隙。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，唇腭裂治療的現(xiàn)代概念，已不再是單純的手術(shù)修復(fù)，而是形成了恢復(fù)正常解剖生理功能的，包…… 查看全文>>