苯丙酮尿癥是由于體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，食入體內的苯丙氨酸一部分用于蛋白質的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉變?yōu)槔野彼?，發(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果

PKU癥是遺傳性疾病，PAH基因突變是無法根治的。但可避免高苯丙氨酸血癥所帶來的嚴重后果（即對大腦的損害）。治療方法主要是飲食中限制苯丙氨酸攝入量。

人的大腦發(fā)育在出生后頭1年（特別是頭半年）是最重要的時期，故飲食治療應從新生兒開始。飲食治療的原則是：既要限制飲食中苯丙氨酸攝入量，又要給予足量的生長發(fā)育所需要的營養(yǎng)物質。飲食治療如果在出生后5個月才開始，則大部分患兒有智力低下；4～5歲時才開始飲食治療，則只能使抽搐發(fā)作和行為異常得到減輕。新生兒隨著年齡的增大，苯丙氨酸用于蛋白質合成的量將逐漸減少，需要代謝清除的量則逐漸增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此飲食中的苯丙氨酸的量應隨年齡增長而逐漸減少。一般2個月新生兒苯丙氨酸攝入量為50～70mg/（kg·d）；3～6個月40mg/（kg·d）；2歲25～30mg/（kg·d）；4歲以上10～30mg/（kg·d）。飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L。國內供應的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。患兒可以在此種低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎上輔以母乳和牛奶。每100ml母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴，操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療到何時可停止，迄今尚無統(tǒng)一意見，一般認為要堅持10年。因為接受低苯丙氨酸飲食治療者血中苯丙氨酸水平比未嚴格或放松飲食中苯丙氨酸攝入者比較，血中苯丙氨酸水平較低，智商也高（12個月治療結果），精神神經病變也得到改善，至于治療到什么時候，飲食治療可以放松則沒有肯定。

在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食中限制苯丙氨酸的飲食治療，較多學者認為不需要也不可能替代。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。

在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發(fā)育、營養(yǎng)狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖、低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。