苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，發(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達(dá)到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，從而?dǎo)致苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發(fā)病。苯丙氨酸羥化酶和四氫生物喋呤的產(chǎn)生是由遺傳基因決定的。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的異?；虻碾s合子，但因只帶有1個異?；?，所以不發(fā)病。母親懷孕時父母同時將各自的異?；騻鹘o了胎兒，胎兒帶有2個異?；颍燃兒献?，既可導(dǎo)致發(fā)病，所以說這是一種隱性遺傳代謝病。

苯丙酮尿癥與飲食苯丙氨酸含量有直接關(guān)系，須盡早開始低苯丙氨酸飲食治療。飲食中的苯丙氨酸含量按每日每千克體重15～30毫克計算，蛋白質(zhì)總量為每日每千克體重2～4克。由于任何食物蛋白質(zhì)豆含有4～6%的苯丙氨酸，因此，一切富含蛋白質(zhì)的食物如奶類、蛋類、瘦肉類、干豆類和豆制品等豆必須禁用或少用。