苯丙酮尿癥（ phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling（1934）首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500（國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000）。

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與?；蛲蛔冇锌赡茉斐上嚓P酶的活性缺陷，致使苯氨酸發(fā)生異常累積。

苯丙酮尿癥的病因主要分為3大方面：病因，苯丙氨酸羥化酶和輔因子的缺失；本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號染色體長臂；發(fā)病機制，最常見的PAH突變中的某些突變即發(fā)生于催化區(qū)和四聚體區(qū)的交界處。