其發(fā)病率隨人種、地域、種族的不同而存有所差異，白種人的發(fā)病率遠(yuǎn)較黑種人高，居住在澳大利亞昆士蘭州的白種人其發(fā)病率高達(dá)17/10萬。中國雖屬黑色素瘤的低發(fā)區(qū)，但進(jìn)入21世紀(jì)后發(fā)病率卻呈不斷上升趨勢。

每年美國有25000個(gè)惡性黑素瘤新增病例，死亡約6000人。發(fā)病率在急速上升。日光照射是危險(xiǎn)因素，同樣危險(xiǎn)因素還包括家族史，發(fā)生惡性斑痣，較大的先天性黑素細(xì)胞痣和發(fā)育不良性痣綜合征。黑人少見。

黑色素細(xì)胞瘤可由表皮黑色素細(xì)胞，痣細(xì)胞或真皮成黑色素細(xì)胞組成。腫瘤起源于外胚葉的神經(jīng)嵴，黑色素細(xì)胞位于表皮層與基底細(xì)胞間排列，細(xì)胞產(chǎn)生色素后，通過樹狀突將黑色素顆粒輸送到基底細(xì)胞和毛發(fā)內(nèi)。多數(shù)惡性黑素瘤均起源于正常皮膚的黑素細(xì)胞，約40%~50%發(fā)生于色素痣。

惡性黑素瘤在大小、形狀、顏色（通常色素沉著）及局部侵襲和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的傾向方面均有不同。該腫瘤擴(kuò)散迅速，可在診斷數(shù)月后死亡。早期，非常表淺的病損5年治愈率可為100%。所以治愈率取決于早期診斷，早期治療。黑素瘤的預(yù)后較差，中晚期患者五年生存率只有10%左右。