短頸畸形也稱頸椎分節(jié)不良，又稱為Klippel—Feil綜合征或先天性頸椎融合畸形，系指兩個以上頸椎椎間盤不發(fā)育或椎體問融合。主要表現(xiàn)為頸椎縮短。這種頸椎發(fā)育畸形可為全部頸椎或幾個頸椎融合。也叮為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融?；伟l(fā)生的原因并不清楚。

1、在胚胎發(fā)育過程中，本應(yīng)形成椎間盤的問葉組織發(fā)育障礙。當椎體終板成熟后椎體問葉組織不形成椎間盤組織或軟骨化直至骨化。形成椎體間融合。

少數(shù)先天性頸椎融合與遺傳有關(guān)。短頸畸形常合并全身其他部位的嚴重缺陷。如脊柱側(cè)凸及半椎體、心臟畸形、腎臟畸形、高肩胛癥、頸肋及脊柱裂等，上述合并畸形町危及患者生命。

2、像其他先天性畸形一樣，本病的病因至今并不明了，與胚胎期的各種因素有關(guān)，尤其是病毒感染，是導致各種畸形的主要原因之一。遺傳因素尚難以證實，在臨床上罕有家族性發(fā)病趨勢者。。

3、這種頸椎發(fā)育畸形可為全部頸椎或幾個頸椎融合，也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合?；伟l(fā)生的原因并不清楚。通常認為，在胚胎發(fā)育過程中，本應(yīng)形成椎間盤的間葉組織發(fā)育障礙，當椎體終板成熟后椎體間葉組織不發(fā)生椎間盤或軟骨化直至骨化，形成椎體間融合。少數(shù)先天性頸椎融合與遺傳有關(guān)。