短頸畸形，像其他先天性畸形一樣，本病的病因至今并不明了，與胚胎期的各種因素有關(guān)尤其是病毒感染，是導(dǎo)致各種畸形的主要原因之一遺傳因素尚難以證實(shí)，在臨床上罕有家族性發(fā)病趨勢者。先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點(diǎn)：頸部短粗、后發(fā)際低平、頸部活動(dòng)受限。但并非所有患者都具有上述特點(diǎn)，對此其癥狀多是以下幾個(gè)。

1。短頸 即患者的頸部長度較之正常人明顯為短，尤其是身材短小（五短身材者）或體型稍胖者。

2。頸部活動(dòng)受限 其活動(dòng)受限范圍與頸椎椎節(jié)融合的長度成正比。一般病例僅有輕度受限，此主要是頸椎椎節(jié)較多，且未融合椎節(jié)的代償能力較強(qiáng)之故。屈伸動(dòng)作一般受影響不大，而側(cè)彎及旋轉(zhuǎn)活動(dòng)受影響稍多。

3。后發(fā)線較低 此主要由于短頸而引起，需注意觀察，否則不易發(fā)現(xiàn)。

以上典型癥狀又被稱為“三聯(lián)征”，僅有半數(shù)人出現(xiàn)。其余病例多屬不典型者，尤其是融合椎節(jié)較少的病例。

此外，這類患者常伴有其他先天性發(fā)育畸形，其中以高位肩胛為多見，約占1/3左右；其次為面頜部及上肢畸形，約占1/4；亦可伴有四肢骨骼發(fā)育不全及斜頸等畸形。

由于短頸畸形，可能繼發(fā)頸胸段脊柱的后凸和（或）側(cè)凸，并因此而影響胸部的發(fā)育。

對此類病例尚應(yīng)注意有無伴發(fā)內(nèi)臟畸形，尤其應(yīng)注意泌尿系統(tǒng)（腎臟異常者可達(dá)1/3）及心血管系統(tǒng)等。