苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳的一種疾病，是由于基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常引發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前診斷多依靠產(chǎn)后新生兒篩查，尿三氯化鐵試驗(yàn)，尿蝶呤分析，酶學(xué)診斷等。近些年來(lái)隨著基因技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)及診斷技術(shù)在臨床上得到了廣泛的應(yīng)用。苯丙酮尿癥作為基因異常導(dǎo)致的遺傳病可由基因檢測(cè)診斷?；驒z測(cè)不但可以應(yīng)用于產(chǎn)后患者的診斷，還可以進(jìn)行苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷。

由于我國(guó)苯丙酮尿癥的發(fā)病率約為萬(wàn)分之一，并不是所有的孕婦都需要進(jìn)行苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷，也就是說(shuō)不作為常規(guī)檢查。對(duì)于有苯丙酮尿癥家族史，或已經(jīng)生育過(guò)苯丙酮尿癥兒童的母親，應(yīng)根據(jù)情況進(jìn)行遺傳咨詢(xún)后選擇產(chǎn)前基因檢測(cè)。

但需要注意的是，由于目前基因檢測(cè)多采用PCR技術(shù)，可能存在假陽(yáng)性的結(jié)果。也就是說(shuō)檢查結(jié)果為苯丙酮尿癥陽(yáng)性者部分可能沒(méi)有苯丙酮尿癥，因此產(chǎn)前檢查還是存在一定的風(fēng)險(xiǎn)。而且產(chǎn)前檢查也無(wú)法診斷由基因異常和其他原因?qū)е碌奶褐橇φ系K。進(jìn)行檢查前還是應(yīng)慎重。