媽媽和外婆患脊髓小腦萎縮，自己能否檢測遺傳及生育
我媽媽和外婆有脊髓小腦萎縮，媽媽40歲左右發(fā)病，現在不能行走，吃飯喝水容易嗆，我今年28歲，現在還沒有癥狀，我想去做基因檢測，能檢測到我有沒有遺傳到媽媽的病嗎？我可以要自己的小孩嗎？會不會影響到下一代？
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回答5
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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脊髓小腦萎縮具有遺傳性，基因檢測可提供一定參考，但結果并非絕對。對于生育問題，需綜合多方面因素評估。包括基因檢測結果、家族病史、自身健康狀況、遺傳咨詢等。 1.基因檢測：基因檢測能在一定程度上檢測是否攜帶相關致病基因，但存在檢測不出或結果不明確的可能。 2.家族病史：媽媽和外婆患病增加了遺傳風險，但并非一定會遺傳。 3.自身健康：目前無癥狀不代表未攜帶基因，需密切關注身體變化。 4.遺傳咨詢：專業(yè)的遺傳咨詢師能根據家族情況提供更準確的風險評估和生育建議。 5.產前診斷：若決定生育，孕期可進行產前診斷，如羊水穿刺等，以了解胎兒情況。 總之，面對這種情況，應保持理性和積極的態(tài)度。及時進行基因檢測和遺傳咨詢，綜合評估后再做出關于生育的明智決策。
2024-12-26 05:49
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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本病尚無特異性治療,對癥治療可緩解癥狀. ?。?）左旋多巴可緩解強直等錐體外系癥狀,毒扁豆堿或胞二磷膽堿促進乙酰膽堿合成；氯苯胺丁酸可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟失調,共濟失調伴肌陣攣首選噓硝安定；ATP,輔酶A,肌苷和維生素B族等神經營養(yǎng)藥可以試用； ?。?）手術治療：可行視丘毀損術； ?。?）康復訓練,物理治療及輔助行走器械可能有所裨益.進行遺傳咨詢
2015-11-20 11:08
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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主要是共濟失調癥狀,說話清楚嗎?下樓梯有踩空的感覺嗎?喝水嗆嗎?情緒易激動嗎?可用中藥修復腦細胞損傷,治療小腦萎縮第一控制病情,使癥狀不再加重,第二就是在控制病情的基礎上使癥狀減輕,逐漸好轉,有需要可直接聯系.
2015-11-20 07:34
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病.Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現是共濟失調,弓形足,視神經萎縮,脊柱側彎,心肌病等. 病因：本病的生化改變尚不明.有的病人有丙酮酸氧化的缺陷.脊髓小腦性共濟失調（SCA）是遺傳性共濟失調的主要類型,其共同特征是中青年發(fā)病.血管病,占位病,常染色體顯性遺傳和共濟失調,經CT掃描證實排除其他累及小腦及腦干的變化.[編輯本段]疾病描述 脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型,包括SCA1-21.成年期發(fā)病,常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特征,并表現在連續(xù)數代中發(fā)病年齡提前和病情加重（遺傳早現）. Harding根據是否伴眼肌麻痹,錐體外系癥狀及視網膜色素變性分為三型：ADCAI型,Ⅱ型和Ⅲ型,為病人及家系的臨床和基因診斷提供了線索,SCA發(fā)病與種族有關,SCA1-2在意大利,英國多見,SCA3常見于中國,德國和葡萄牙.
2015-11-19 23:15
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好!脊髓小腦性共濟失調是脊髓和小腦的變性疾病.Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,病因：本病的生化改變尚不明.有的病人有丙酮酸氧化的缺陷.脊髓小腦性共濟失調（SCA）是遺傳性共濟失調的主要類型,其共同特征是中青年發(fā)病.血管病,占位病,常染色體顯性遺傳和共濟失調,經CT掃描證實排除其他累及小腦及腦干的變化.此情況是有遺傳的可能性的,具體建議積極到醫(yī)院進行系統(tǒng)檢查及治療觀察為宜
2015-11-19 22:10
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