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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)要做哪些檢查

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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)?   脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動(dòng)作、言語(yǔ)、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬(wàn)。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過(guò)連鎖分析得出診斷。在我國(guó),SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見(jiàn)的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

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