發(fā)作性睡病，根據(jù)短暫發(fā)作性不可抗拒的睡眠或伴有猝倒、睡眠麻痹、睡眠幻覺等典型癥狀，一般診斷不難。輔助檢查手段有：1、腦電圖。2、腦脊液細胞檢查。3、CT和腦活檢。

雖然診斷通常是基于癥狀，但相似的癥狀并非意味著一個人患有發(fā)作性睡病。猝倒、睡眠癱瘓及幻覺在少兒中常見，有時也見于健康成人。如果醫(yī)生對診斷不肯定，應(yīng)將病人送至睡眠研究實驗室。EEG檢查，即病人腦電活動的記錄可顯示病人入睡時出現(xiàn)REM-型睡眠節(jié)律，這是典型的發(fā)作性睡病節(jié)律。目前還未發(fā)現(xiàn)有任何腦的結(jié)構(gòu)性改變，血檢驗亦未發(fā)現(xiàn)任何異常。

發(fā)作性睡病需要和下面疾病鑒別：

一、家族性腦瘤

少見，至1977年只有31例證實腦瘤發(fā)生于家族中的報道。Thuwe（1979）報6例遺傳性大腦神經(jīng)膠質(zhì)瘤，呈不完全外顯的AD遺傳。

二、家族性顱內(nèi)動脈瘤

Fox（1980）報一家系13人中6例確診為顱內(nèi)動脈瘤，認為符合AD遺傳。

三、家族性遺傳性紅斑肢痛癥

是一種以雙側(cè)肢端陣發(fā)性血管擴張，伴紅、腫、熱和痛為特征的少見病。呈XD遺傳。