古熾明 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng)：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
苯丙酮尿癥
低苯丙氨酸飲食飲食治療的原則是使苯丙氨酸的攝入量既能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要，又要避免血中含量過(guò)高。飲食治療對(duì)象包括：典型PKU和血苯丙氨酸濃度持續(xù)超過(guò)360μmol/L（6mg/dl）者。對(duì)于血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L（2～6mg/dl）者，目前不主張飲食限制。嬰兒應(yīng)主要給予低苯丙氨酸奶粉，待血苯丙氨酸濃度降至理想范圍時(shí)可逐漸添加天然食品，因母乳中苯丙氨酸含量?jī)H為牛奶的1/3，故為首選；幼兒以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋……
苯丙酮尿癥飲食對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉。應(yīng)補(bǔ)充BH4、5-羥色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治療仍在探索中。在孕前就應(yīng)給低苯丙氨酸飲食。診斷一旦肯定，應(yīng)立即給予積極治療，治療開(kāi)始年齡愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸飲食對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故仍應(yīng)按每日30～50mg/kg適量……
苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過(guò)新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時(shí)治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添……
苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒均有智力、運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過(guò)新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時(shí)治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。 對(duì)于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對(duì)……
苯丙酮尿癥（ phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling（1934）首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)……
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