XY單純性腺發(fā)育不全需與完全型雄激素不敏感綜合征（完全型睪丸女性化）和46，XY 17α羥化酶缺乏鑒別。這三類患者染色體均為46，XY，外生殖器均為女性，但由于病因不同，臨床表現(xiàn)有所差別。XY單純性腺發(fā)育不全患者乳房不發(fā)育，有陰道、宮頸和子宮，人工周期有撤退出血，性腺為條索樣；完全型雄激素不敏感綜合征患者的乳房發(fā)育，陰道呈盲端，無宮頸和子宮，性腺為發(fā)育不良的睪丸；而17α羥化酶缺乏患者雖亦無乳房發(fā)育，陰道呈盲端，人工周期無反應(yīng)，但患者常伴有高血壓、低血鉀。

約40%呈女性化，腋毛及陰毛少。46，XX可表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)條索狀性腺或發(fā)育不全的卵巢，青春期第二性征發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)或卵巢功能早衰；46，XY可表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)條索狀性腺或發(fā)育不全的睪丸，外生殖器表現(xiàn)為女性或性別難辨。

患者內(nèi)生殖器呈發(fā)育不良的女性型，分為完全型與不完全型兩類型。完全型為雙側(cè)條索狀性腺，有副中腎管衍生結(jié)構(gòu)，而無中腎管衍生結(jié)構(gòu)，有幼稚子宮，發(fā)育欠佳的輸卵管及陰道。不完全型為一側(cè)條索狀性腺，對側(cè)為發(fā)育不全的睪丸，外生殖器為兩性畸形?；颊哐錖H及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原發(fā)閉經(jīng)，條索狀性腺易發(fā)生生殖細(xì)胞腫瘤，發(fā)生率約為25%~30%，以性母細(xì)胞瘤及無性細(xì)胞瘤多見。 鑒別診斷 本癥應(yīng)與完全型睪丸女性化綜合征鑒別，惟本癥乳房不發(fā)育，經(jīng)人工周期治療有撤退性出血等可鑒別診斷。