黑色素瘤的基礎(chǔ)病因?qū)W尚未完全闡明。一些研究資料提示，其發(fā)生與下列危險(xiǎn)因素有關(guān)：基因、環(huán)境及基因/環(huán)境共同因素。比如不典型（發(fā)育不良）痣或黑色素瘤家族史、光導(dǎo)致色素沉著的皮膚、不容易曬黑皮膚、紅色頭發(fā)人種、強(qiáng)的間斷日光暴露、日曬傷、多發(fā)黑色素細(xì)胞痣等。基因/環(huán)境多種因素導(dǎo)致黑素瘤惡性轉(zhuǎn)化。惡性轉(zhuǎn)化的關(guān)鍵細(xì)胞通路：Rb通路、p53通路、PI3K/AKT通路、RAS/MAPK通路（20～30%NRAS突變，55～60%BRAF突變）。

惡性黑素瘤是由皮膚和其他器官黑素細(xì)胞產(chǎn)生的腫瘤。皮膚黑素瘤表現(xiàn)為色素性皮損在數(shù)月或數(shù)年中發(fā)生明顯改變。雖其發(fā)病率低，但其惡性度高，轉(zhuǎn)移發(fā)生早，死亡率高，因此早期診斷、早期治療很重要。惡性黑素瘤大多發(fā)生于成人，巨大性先天性色素痣繼發(fā)癌變的病例多見(jiàn)于兒童。

皮膚惡性黑素瘤的臨床癥狀，包括出血、瘙癢、壓痛、潰瘍等，一般來(lái)講，黑素瘤的癥狀與發(fā)病年齡相關(guān)，年輕患者一般表現(xiàn)為瘙癢、皮損的顏色變化和界限擴(kuò)大，老年患者一般表現(xiàn)為皮損出現(xiàn)潰瘍，通常提示預(yù)后不良。

皮膚惡性黑素瘤的皮損表現(xiàn)與解剖部位及腫瘤的生長(zhǎng)方式相關(guān)，即與組織學(xué)類型相關(guān)，組織學(xué)類型又因年齡、型別、種族的不同而有很大差異。不同類型的黑素瘤具有不同的病因和遺傳學(xué)背景，目前黑素瘤的臨床組織學(xué)分型采用Clark分型，包括四型：惡性雀斑痣樣黑素瘤（LMM）；淺表擴(kuò)散性黑素瘤；肢端雀斑樣黑素瘤/黏膜黑素瘤；結(jié)節(jié)性黑素瘤（NM）。在患惡性黑素瘤的白種人中，約70%為SSM。但在所有惡性黑素瘤的亞洲人中，發(fā)生于較少日光照射部位的ALM占72%。