在日常生活中我們總能看到一些一出生就患有遺傳病的寶寶，大皰性表皮松解癥也是其中一種，患上這種疾病的寶寶只要遭到輕微的碰撞或摩擦，皮膚和身體內(nèi)部就會出現(xiàn)水皰，形成開放性的傷口。因此，無法過著與正常人一樣的生活，也無法和父母來一個深情的擁抱，這著實令人痛苦，那么，剛出生的寶寶為何會患上大皰性表皮松解癥這種可怕的疾病呢？

大皰性表皮松解癥是一種罕見的遺傳疾病，表現(xiàn)為皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反復發(fā)作水皰。發(fā)病率約為五萬分之一。所有的種族都會患EB，且男女比例相同。根據(jù)以往的醫(yī)學數(shù)據(jù)顯示，角蛋白多肽的突變位點與單純性大皰性表皮松解癥的嚴重性之間有密切關(guān)系。D-M型角蛋白突變位于多肽中央螺旋桿區(qū)的氨基（1A）或羥基（2B）端，K型突變的位置較傾向于桿區(qū)的中央部分w-c型突變位置經(jīng)常或者位于桿區(qū)的非螺旋連接（L12）區(qū)，或位K5的前端。

單純型大皰性表皮松解癥

單純型大皰性表皮松解癥患者角蛋白K5及K14基因的分析，發(fā)現(xiàn)了角蛋白三種主要亞型的突變。功能研究顯示這些突變導致了，疾病。此病基因定位于染色體12qll～q13或17q12～q21角蛋白K5和K14分別位于兩個位點。因此，單純型大皰性表皮松解癥是因特異性基本角蛋白基因缺陷引起。已報道的大多數(shù)病例存在這兩角蛋白基因編碼區(qū)的點突變。然而，基因缺陷也可能位于K5和K14基因以外。

交界型大皰性表皮松解癥

交界型大皰性表皮松解癥顯示很高程度的基因雜合性認為至少六個不同的基因與其發(fā)病有關(guān)。在交界型大皰性表皮松解癥（JEB），水皰發(fā)生在真皮表皮交界的基底膜內(nèi)，即透明帶或重疊的半橋粒水平。電鏡下，觀察到半橋粒錨絲復合體區(qū)有異常。對大量致死性和非致性交界型大皰性表皮松解癥患者的研究發(fā)現(xiàn)，編碼錨細絲蛋白-層粘連蛋白5的3個組成多肽α3、β3和β2的3個基因發(fā)生特異突變。

營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥

在正常皮膚，Ⅶ型膠原分了形成反向二聚體通過重疊的羧基末端連接起來。這種聯(lián)結(jié)通過鏈內(nèi)的二硫鍵加強。這種穩(wěn)固的Ⅶ型膠原分子側(cè)向聚集形成錨原纖維。這樣Ⅶ型膠原合成后，進一步裝配成錨原纖維因此在轉(zhuǎn)錄或翻譯水平影響Ⅶ型膠原合成或干擾其超分子裝配成錨原纖維的突變都可表現(xiàn)為營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥。