近日，經(jīng)美國FDA批準(zhǔn)，小兒脊髓性肌肉萎縮基因療法在美上市，一支藥物標(biāo)價210萬美元（約1448萬元），堪稱史上最貴藥。這個名為Zolgensma的基因療法可取代所有脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）兒童患者終身的慢性治療。

SMA是一種遺傳性疾病，如果不治療，患者通常會在2歲之前死亡?？茖W(xué)家們認(rèn)為，造成SMA的原因是患病嬰兒控制肌肉的運動神經(jīng)里的某種蛋白質(zhì)出了問題，使得神經(jīng)訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。據(jù)悉，每11，000名新生兒中就有一人受到此類疾病影響。

Zolgensma的基因療法原理是，將新DNA引入體內(nèi)以糾正錯誤基因。美藥管局稱，這是一種基于腺相關(guān)病毒載體的基因療法，一次性靜脈內(nèi)給藥便可修補(bǔ)相關(guān)基因缺陷，從而改善肌肉功能。在臨床試驗中，15名1型SMA患兒接受了Zolgensma治療，隨訪24個月時，所有患兒仍然存活并且不需要永久性的呼吸支持。Zolgensma將患兒活過2歲的概率從原先不到10%提高到100%?；純河盟幒筮\動能力明顯改善，能夠控制頭部活動，并在無支撐情況下坐立。

其中，在接受高劑量療法的12名患兒中，11名患兒能夠維持頭部豎直超過3秒，在沒有幫助的情況下坐直超過5秒，其中9名患兒可以坐直30秒以上，2名患兒可以獨自站立、在輔助下行走和獨立行走，有些患兒甚至在接受治療近4年后藥效都沒有下降，這些都是1型SMA患者本來無法達(dá)到的。

副作用方面主要是肝功受損和嘔吐，需要定期檢查肝功能。因此，這個價格似乎能理解了。只要一針，療效顯著且持久，副作用相對可控，給與SMA苦苦斗爭的家庭帶來治愈的希望。

雖然是一次性給藥，但定價高達(dá)212.5萬美元（約合人民幣1467萬元），這是目前世界上最昂貴的藥物，不過諾華表示，可以5年分期付款。對于高出天際的治療價格，藥企方面解釋稱，公司使用了基于價值的定價框架，將Zolgensma的價格定在低于多個既定基準(zhǔn)的50%左右，其中包括當(dāng)前10年期的慢性SMA治療成本。據(jù)悉，一般情況下，10年期的慢性SMA治療成本大約為410萬美元。