一項(xiàng)國(guó)際臨床試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，一種用于亨廷頓病的新藥能夠安全地并且成功地降低導(dǎo)致患者衰弱性疾病的異常蛋白水平。

在今天發(fā)表在新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志上的一項(xiàng)研究中，來(lái)自UBC及其同事的研究人員首次證明，該藥物IONIS-HTTRX（現(xiàn)稱(chēng)為RO7234292）成功降低了突變亨廷頓蛋白的水平 - 有毒引起亨廷頓病的蛋白質(zhì) - 在患者的中樞神經(jīng)系統(tǒng)中。

“對(duì)于受這種破壞性遺傳性腦病引起的患者和家庭來(lái)說(shuō)，這是一個(gè)非常令人興奮和有希望的結(jié)果，”UBC亨廷頓病中心神經(jīng)學(xué)家兼研究主任Blair Leavitt博士說(shuō)。 “我們第一次有證據(jù)表明，治療不僅可以降低患者中有毒致病蛋白的水平，而且還可以安全且耐受性良好?！?/p>

Leavitt也是UBC醫(yī)學(xué)院分子醫(yī)學(xué)和治療中心的資深科學(xué)家，他對(duì)本研究中的所有加拿大參與者進(jìn)行了治療，包括2015年9月首次參加該研究的患者。

亨廷頓?。℉D）是一種致命的遺傳性神經(jīng)疾病。它通常在成年期發(fā)展并導(dǎo)致異常的不自主運(yùn)動(dòng)，精神癥狀和癡呆。加拿大約有一萬(wàn)人擁有高清。迄今為止，尚未證實(shí)有效治療可減緩這種疾病的進(jìn)展。 HD是由單一已知的基因突變引起的，并且突變攜帶者的每個(gè)孩子有50%的機(jī)會(huì)遺傳該疾病。

該試驗(yàn)在加拿大，英國(guó)和德國(guó)的9個(gè)研究中心招募了46名早期HD患者。在46名患者中，34名隨機(jī)接受藥物治療，12名患者隨機(jī)接受安慰劑治療。每位參與者接受了四劑藥物，所有研究參與者完成了研究，并在正在進(jìn)行的開(kāi)放性研究中繼續(xù)接受活性藥物。通過(guò)直接注射到腦脊髓液中，每月向患者施用藥物。

由倫敦大學(xué)學(xué)院亨廷頓病中心主任，IONIS-HTTRX臨床試驗(yàn)全球首席研究員Sarah Tabrizi博士領(lǐng)導(dǎo)的研究人員發(fā)現(xiàn)，該藥物使患者的突變亨廷頓蛋白水平顯著降低。腦脊液。沒(méi)有患者出現(xiàn)任何嚴(yán)重的不良反應(yīng)，這表明患者安全且耐受性良好。

該藥目前正在UBC的亨廷頓病中心和世界各地的其他高清中心進(jìn)行的大型三期多中心臨床試驗(yàn)中進(jìn)行評(píng)估。本研究旨在確定治療是否減緩或阻止疾病癥狀的進(jìn)展。