成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又稱脆骨癥（Fragililis ossium），原發(fā)性骨脆癥（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜發(fā)育不良（periosteal dysplasia）等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛，那么本病在診斷過(guò)程中需要做哪些輔助檢查方法主要是X線檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查呢？

1X線檢查：X線主要表現(xiàn)為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏

①在長(zhǎng)骨表現(xiàn)為細(xì)長(zhǎng)骨小梁稀少呈半透光狀皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫髓腔相對(duì)變大嚴(yán)重時(shí)可有囊性變骨兩端膨大呈杵狀可見(jiàn)多處陳舊性或新鮮骨折有的已經(jīng)畸形連接骨干彎曲有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致如髖內(nèi)翻股骨及脛骨呈弓形某些病人在骨折后會(huì)形成豐富的球狀骨痂其數(shù)量之多范圍之廣使人會(huì)誤診其為骨肉瘤另有一些病人的骨皮質(zhì)較厚稱“厚骨型”少見(jiàn)

②顱骨鈣化延遲骨板變薄雙顳骨隆起前囪寬大巖骨相對(duì)緻密顱底扁平乳齒鈣化不佳恒齒發(fā)育尚可

③椎體變薄呈雙凹形骨小梁稀少椎間盤呈雙凸形代償性膨大可以有脊柱側(cè)彎或后突畸形

④肋骨從肋角處向下彎曲?？梢?jiàn)多處骨折骨盆呈三角形盆腔變小

2實(shí)驗(yàn)室檢查：

一般均正常有時(shí)可以有血鹼性磷酸酶的增加這可能是由于外傷骨折后成骨細(xì)胞活動(dòng)增加所致極嚴(yán)重者有血漿鈣及磷的減低但極少見(jiàn)。