扭轉痙攣又稱變形性肌張力障礙。是一組以軀干或（和）四肢發(fā)作性肌張力扭轉性增高為表現的錐體外系疾病。病理改變主要為基底節(jié)、丘腦、大腦皮質神經細胞變性和尾狀核、殼核小神經細胞變性。本病多見于學齡兒童和青少年。臨床以肌張力障礙和圍繞軀干緩慢而劇烈的旋轉性不自主扭轉為特點。原發(fā)性扭轉痙攣的病因不明，部分病例有家族遺傳史。

1、緩慢起病，多自下肢開始，擴及軀干四肢。肌張力發(fā)作性增高，以與肌肉縱軸平行的不自主扭轉為特征，近端較重，致使足部跖曲內翻，頭頸和軀干呈螺旋形扭轉，并可伴有擠眉弄眼、歪嘴伸舌等動作。癥狀也可限于軀體某一部分，發(fā)生于頸肌者稱痙攣性斜頸。癥狀多在精神緊張或行走時誘發(fā)或加重，睡眠時消失。

2、除繼發(fā)性者外，間歇期神經系統(tǒng)正常，少數有智能減退。

3、除原發(fā)性者（8～15歲見）外，可因顱腦外傷、感染、一氧化碳中毒、藥物（如氟哌啶醇）、肝豆狀核變性等引起，偶亦見于血管病和腦瘤。有相應的病史、癥狀、體征及輔助檢查所見。