先天性胸腺發(fā)育不全又稱DiGeorge綜合征或第3，4對咽囊綜合征。是因胚胎早期第1至第6對咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結(jié)核由第1至第6對咽囊的細(xì)胞成分發(fā)育形成，至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征，此病均為散發(fā)，故推測不是遺傳缺陷所致，可能是胚胎環(huán)境異常造成，如母親酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發(fā)育不全?；颊邿o性別差異。那么，先天性胸腺發(fā)育不良的癥狀有哪些？

出生后即可出現(xiàn)：

①特殊面貌，如眼距過寬，下頜過小，耳廓低位等畸形。

②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補鈣不能糾正之。

③主動脈弓異常，如右位主動脈，法樂氏四聯(lián)征等。