先天性胸腺發(fā)育不全又稱(chēng)DiGeorge綜合征或第3，4對(duì)咽囊綜合征。是因胚胎早期第1至第6對(duì)咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動(dòng)脈弓及心臟結(jié)核由第1至第6對(duì)咽囊的細(xì)胞成分發(fā)育形成，至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征，此病均為散發(fā)，故推測(cè)不是遺傳缺陷所致，可能是胚胎環(huán)境異常造成，如母親酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見(jiàn)胸腺和甲狀腺缺如或發(fā)育不全?；颊邿o(wú)性別差異。那么，先天性胸腺發(fā)育不良如何預(yù)防？

1。孕婦保健

已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)，如果孕婦受到放射線照射，接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染（特別是風(fēng)疹病毒感染）等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累，故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要，孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染，還要使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)治療一些慢性病。

2。遺傳咨詢(xún)及家族調(diào)查

雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢(xún)是很有價(jià)值的，如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性；如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大，對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式，對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母，同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他 （她）的家庭成員中進(jìn)行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開(kāi)始就仔細(xì)觀察有無(wú)疾病發(fā)生。

3。產(chǎn)前診斷

某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥，核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷??；胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測(cè)可診斷CGD，X-聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥，嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。