半乳糖血癥是什么？半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。那么半乳糖血癥應(yīng)該如何進(jìn)行預(yù)防呢？

預(yù)后

患兒的預(yù)后取決于能否得到早期診斷和治療。未經(jīng)正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后亦遺留智能發(fā)育障礙。獲得早期確診的患兒生長發(fā)育大多正常，但多數(shù)在成年后可有學(xué)習(xí)障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長后幾乎都發(fā)生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。