半乳糖血癥是什么？半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。那么半乳糖血癥的病因有哪些呢？

病因

經(jīng)典型半乳糖血癥發(fā)生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。