Friedreich共濟失調癥有哪些表現(xiàn)
弗里德賴希共濟失調( Friedreich’s ataxia ,F(xiàn)RDA) 是一種較罕見的遺傳共濟失調,呈常染色體隱性遺傳,脊髓后半及小腦退變病,其發(fā)病率約為1 ~2/ 10 萬人。本病好發(fā)年齡為青少年,個別病例成年以后發(fā)病,同一家族人發(fā)病年齡大致相同,但輕重不一,其癥狀主要有以下幾個重點:
1,癥狀漸起,最常見的癥狀是雙下肢共濟失調,步態(tài)蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡,站立也搖晃不穩(wěn),不一定因閉目而加重。
2,隨著病情進展,軀干和上肢也發(fā)生共濟失調,字跡潦草,甚至無法書寫,可有肢體和頭部震顫,或出現(xiàn)舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。
3,本病約70%患者有眼球震顫,水平性,垂直性,旋轉性均可出現(xiàn),言語障礙也屬本病特征,說話緩慢,單調含糊不清,或時斷時續(xù),呈爆發(fā)狀,或發(fā)音過度緩慢拉長,時而過分急促。
4,小腿的健反射消失,上肢反射早期存在,后期可消失,跖反射常常為伸性,錐體束損害還可使肌張力增高,共濟伯調步態(tài)可轉變?yōu)榀d攣步態(tài)。
5,肢體偶有閃電樣痛,但多無客觀淺感覺障礙,位置覺及震顫覺遲鈍或消失,以下肢為重。
6,此外還可有視神經萎縮,視網膜色素沉著,眼瞼下垂,瞳孔反射異常及眼肌癱瘓,偶有聽力,前庭功能障礙及吞咽困難。
7,本病可有植物神經系統(tǒng)紊亂,心動過速,惡心,嘔吐,體溫過低,糖尿,性機能障礙,括約肌功能障礙,骨骼變化為脊柱后突側彎,弓形足,馬蹄內翻足。
8,心臟病變?yōu)樾呐K擴大,心臟雜音,EKG異常,心臟瓣膜病,心肌營養(yǎng)不良,心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。
(責任編輯:吳潔媚 )
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