預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。方法為：首先檢測(cè)出患兒及患兒父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn)，這是產(chǎn)前診斷PKU的前提，然后在母親再次懷孕16～20周時(shí)抽取羊水，檢測(cè)羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有2致病基因突變位點(diǎn)，若帶有2致病基因突變位點(diǎn)既是PKU患兒，若只帶有1個(gè)致病基因突變位點(diǎn)，既是致病基因攜帶者。這樣可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷，由父母決定胎兒的去留，可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生的目的。

苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好。并且可以通過(guò)新生兒疾病篩查，做到發(fā)病前診斷，及時(shí)治療，預(yù)防發(fā)病。對(duì)于已經(jīng)有PKU患兒的家庭，若患兒父母再想要孩子，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。

目前，我國(guó)PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機(jī)制未明。每個(gè)PKU家庭存在兩個(gè)突變基因，因此基因診斷可有三種結(jié)果：

1、兩個(gè)突變基因均能診斷清楚

2、一個(gè)突變基因診斷清楚、另一個(gè)突變基因診斷不清

3、兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚

前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷，第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下，通過(guò)連鎖分析可以做間接基因診斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

由于PKU是遺傳性疾病，進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣，同時(shí)因突變基因的種類繁多，分析復(fù)雜，因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行，這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性的產(chǎn)前診斷。