甲狀舌管囊腫多可根據(jù)頸前囊性腫物的部位及伸舌移動、穿刺可抽出透明微混濁的黃色稀薄或粘稠性液體等癥狀和體征做出初步診斷。B超及CT等影像學檢查則有助于進一步明確診斷，并了解囊腫的確切大小、形狀及與周周組織的關(guān)系。

甲狀舌管囊腫的鑒別診斷

（1）頦下慢性淋巴結(jié)炎和淋巴結(jié)核：表現(xiàn)為頦下腫物，淋巴結(jié)核若破潰也可形成瘺管經(jīng)久不愈。但頦下淋巴結(jié)病變多較為表淺，常為實質(zhì)腫物且有壓痛，可根據(jù)病史和活檢結(jié)果鑒別。

（2）異位甲狀腺：異位甲狀腺與甲狀舌管囊腫均為甲狀腺先天異常，二者在胚胎發(fā)育上密切相關(guān)。異位甲狀腺常位于舌根部或舌盲孔的咽部，呈瘤狀突起，表面紫藍色，質(zhì)地柔軟，邊界清楚，病人常有語言不清，嚴重者可出現(xiàn)吞咽、呼吸困難。由于75%的異位甲狀腺為惟一有功能甲狀腺組織，錯誤將其切除將導致終生甲狀腺功能低下的嚴重后果。臨床上要注意兩者的鑒別，放射性核素掃描是最有效的鑒別方法，異位甲狀腺部位可見核素濃聚或頸部未及甲狀腺組織即可做出診斷。

（3）副胸腺：與舌骨無連接，腫塊不隨吞咽上下活動，B超為實質(zhì)性腫塊等特點可與甲狀舌管囊腫鑒別。

（4）皮樣囊腫：常表現(xiàn)為頦下腫物，也可位于胸骨上凹處。一般囊腫包膜較厚，無波動感，常與皮膚粘連，不隨吞咽和伸舌活動，穿刺抽出豆渣樣或皮脂樣物即可鑒別。

（5）甲狀腺腺瘤：本病多表現(xiàn)為頸前區(qū)、甲狀腺組織內(nèi)無痛性腫塊，質(zhì)軟，邊界較清楚，可隨吞咽活動，但不隨伸舌活動，借助放射性核素掃描可鑒別。

（6）腮裂囊腫：多位于頸側(cè)或頸動脈三角區(qū)內(nèi)，腫物多偏離中線，與舌骨無關(guān)。穿刺物內(nèi)可含有皮膚附件及膽固醇結(jié)晶，需通過病理切片進行鑒別。

（7）其他頸部腫塊：如甲狀腺錐狀葉、囊性水瘤、脂肪瘤、皮脂腺囊腫、舌下囊腫、喉含氣囊腫、甲狀旁腺囊腫和畸胎瘤等，多可據(jù)腫物所在部位和性狀做出鑒別。

甲狀舌管瘺的鑒別診斷

（1）頸部結(jié)核性瘺：多為縱隔結(jié)核性淋巴結(jié)炎蔓延破潰而來，瘺口多位于胸骨上窩，曾有腫塊破潰排出干酪樣物質(zhì)史。肺部X線檢查有結(jié)核病灶、PPD強陽性等可資鑒別。

（2）鰓裂瘺管：本病常位于胸鎖乳突肌前緣，有時出生后即可發(fā)現(xiàn)瘺孔，并流出較清亮液體。瘺管索條可延伸到頸動脈處，不與舌骨相連接。必要時經(jīng)瘺口注入造影劑并行X線檢查，可了解瘺管走行方向以便鑒別。

（3）鰓源性頸部正中裂：該病生后即發(fā)現(xiàn)舌骨至甲狀軟骨下方皮膚裂開，表面覆蓋紅色濕潤內(nèi)膜，遠端為數(shù)毫米的盲管，近端有扁豆大小的纖維瘤或纖維軟骨，有時可觸及上行的纖維索條，分別固定于兩側(cè)頦結(jié)節(jié)，故與甲狀舌管瘺容易鑒別。