對(duì)皮膚松弛癥，通過(guò)檢查皮膚極易確診。

1、先天型：常見(jiàn)的臨床癥狀為皮膚松弛、多發(fā)性疝、憩室及肺氣腫等。出生時(shí)或生后不久即可見(jiàn)皮膚松弛。首見(jiàn)皮膚水腫，以后逐出現(xiàn)皮膚松弛、下垂呈皺褶狀，頸、面、眼瞼皮皺最為突出，呈早老狀外貌。上瞼下垂可礙視線，下瞼下垂形成瞼外翻，腹壁、頸側(cè)皮膚松弛懸垂。其他器官?gòu)椓w維受損，組織松弛、?？砂l(fā)生斜疝、胃腸道憩室、黏膜脫垂及心血管擴(kuò)張或發(fā)生動(dòng)脈瘤等。此外，尚可出現(xiàn)角膜環(huán)狀血管瘤、舌面龜裂、懸雍垂延長(zhǎng)，牙齒疏松、咽黏膜腫厚、聲帶松弛、發(fā)音嘶啞、毛發(fā)稀少及外生殖器發(fā)育不良等。常見(jiàn)的皮膚受累部位以顏面、眼瞼、耳、頸為主。繼之出現(xiàn)在腕、膝、踝、腹部皮膚皺褶處。

2、獲得型：通常成年發(fā)病，部分可先有皮膚炎癥，后有彈性組織松解和松弛，如濕疹、多形紅斑、蕁麻疹、血管神經(jīng)性水腫后可出現(xiàn)皮膚松弛癥狀，但無(wú)先天型發(fā)育障礙的特點(diǎn)。

3、局限性皮膚松弛癥：一般為皮膚肉芽腫性疾病，如結(jié)節(jié)病、梅毒等引起的繼發(fā)性改變。有時(shí)也發(fā)生于彈力纖維假黃瘤或多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤之后。常在出生后不久即有皮膚松弛癥。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發(fā)育不良、胸部畸形和縱膈疝等。

根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)，組織病理特征性即可診斷。