小兒地中海貧血是一種嚴(yán)重的疾病，而且它也是一種需要我們引起重視的疾病之一，在孩子出現(xiàn)了不正常的情況后，我們要做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。

什么是小兒地中海貧血

小兒地中海貧血簡稱小兒地貧，也叫海洋性貧血。因為它是由珠蛋白基因缺陷造成的，所以專業(yè)稱“珠蛋白生成障礙貧血”。此病有遺傳性，發(fā)病原因簡單來說是Hb的珠蛋白存在基因缺陷，致使相對應(yīng)的珠蛋白鏈合成存在障礙，從而造成血紅蛋白中的成分改變，最終導(dǎo)致貧血。大多數(shù)患者臨床病癥為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。國外發(fā)病率較高的地區(qū)有東南亞和地中海沿岸，國內(nèi)為桂、粵、瓊、蜀、渝這幾個南方省份，而北方地區(qū)發(fā)病率較低。

小兒地中海貧血癥狀

1、β地中海貧血：根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

（1）重型：又稱Cooley 貧血?；純撼錾鷷r無癥狀，至3-12個月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨。1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀。其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。

（2）輕型：患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。

（3）中間型：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

2、a地中海貧血

（1）靜止型：患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Barts含量為0.01-0.02，但3個月后即消失。

（2）輕型：患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等，紅紐胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正?；蛏缘汀；純耗氀狧b Barts含量為0、034-0.140，于生后6個月時完全消失。

（3）中間型：又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽，年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

（4）重型：又稱Hb Barts胎兒水腫綜合征。胎兒常于30-40周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。

小兒地中海貧血檢查

1、血象：Hb 100～120g/L，紅細(xì)胞<2.0×1012/L，紅細(xì)胞大小不等，中心淡染擴(kuò)大，靶形紅細(xì)胞多見，呈小細(xì)胞低色素性貧血，中央淺染。嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞、多嗜性紅細(xì)胞、有核紅細(xì)胞增加，白細(xì)胞及血小板數(shù)增加，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高（≤0.1），外周血涂片紅細(xì)胞異形明顯，可見梨形、淚滴狀、小球形、三角形、靶形及碎片。并發(fā)脾功能亢進(jìn)。血漿及紅細(xì)胞內(nèi)維生素E含量顯著下降，與病情呈正相關(guān)；超氧陰離子自由基增加。

2、紅細(xì)胞鹽水滲透性試驗：紅細(xì)胞滲透脆性減低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。根據(jù)病情的不同程度的而不同。

3、自溶試驗與酸化甘油溶解試驗：自溶試驗室在37℃孵育48小時后自發(fā)溶血的程度。正常人<5%，HS時自溶增加到15%-45%，加入葡萄糖或ATP可抑制溶血。由于本試驗需無菌技術(shù)及儀器，并要48小時后才可獲結(jié)果，目前已少用。不同紅細(xì)胞在酸化甘油中溶解速度不同，球形紅細(xì)胞比正常紅細(xì)胞的溶解度快10倍以上。本試驗敏感性高，陽性率達(dá)100%，適用于初篩試驗。

4、HbF測定：診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據(jù)。HbF含量輕度升高（<5%）或明顯增高（20%～99.6%）；HbA2常降低、正?；蛑卸仍龈撸琀bA2 3.5%～8.0%。應(yīng)注意鑒別，某些再生障礙性貧血、急性白血病，幼年慢性粒細(xì)胞性白血病患者的HbH 增高， HbZ ü rich 和 Tocoma 等疾病， HbA2 亦可增高。將 Hb 洗脫用光度計比色（波長413nm的721型分光光度計），計算 HbA2 含量，正常值< 3.5 %。

5、骨髓象：有貧血者呈紅系增生性改變，核紅細(xì)胞增生極度活躍，?！眉t比值倒置，以中、晚幼紅細(xì)胞為主，胞體小，核固縮，胞漿少偏藍(lán)，甲基紫染色可見晚幼紅細(xì)胞含包涵體（僅鏈沉淀），重型β地中海貧血電鏡下可查見 a 肽鏈變性珠蛋白小體。

6、肽鏈分析：采用高效液相層析分析法可測定β肽鏈的含量，Cooley貧血時，β/α比值<0.1（正常值為1.0～1.1）。因本病多為點(diǎn)突變，故常用PCR加ASO才能明確突變點(diǎn)，我國各民族的β地貧基因突變情況有一定差異，南方漢族的突變基因以CD41-42（-TCTTT）、CDL7（A→T）、IVS-Ⅱ-654（C→T）和TATA-box28（A→G）為主，占85%～90%。雙重雜合子的突變組合可達(dá)近100種。而地中海貧血時有不同程度的比例失衡。另外應(yīng)用 8M 尿素進(jìn)行肽鏈裂解，使α鏈和β鏈分開，可分別檢測各肽鏈的病變。

7、膜收縮蛋白定量：較電泳更敏感更精確。

8、骨骼X線檢查：骨髓腔增寬，皮質(zhì)變薄和骨質(zhì)疏松，顱骨的內(nèi)外板變薄，板障加寬和短發(fā)樣骨刺形成。

9、常規(guī)做X線、B超、心電圖等檢查。