矮小可由許多原因引起，除家庭性矮小外，多由疾病所致。確定是否屬于矮小癥相關(guān)檢查必不可少。

體格檢查

身體測(cè)量應(yīng)包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等。觀察病兒體格發(fā)育是否勻稱，頭、軀干、四肢、指距大小形態(tài)等。五官的分布形態(tài)，面容有無(wú)特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的發(fā)育，肌張力，關(guān)節(jié)韌帶的活動(dòng)，性發(fā)育情況。除此之外，還應(yīng)正確測(cè)量和記錄以下各項(xiàng)：

1）當(dāng)前身高和體重的測(cè)定值和百分位數(shù)。

2）身高年增長(zhǎng)速率（至少觀察3個(gè)月以上）。

3）根據(jù)其父母身高測(cè)算的靶身高。

4）BMI值。

5）性發(fā)育分期。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1）X線檢查：：矮小兒童需攝左手正位X線片，判斷骨齡。正常情況下，骨齡與實(shí)際年齡的差別應(yīng)在±1歲之間，落后或超前過(guò)多均為異常。

如病人體格不勻稱，懷疑有骨骼病變時(shí)，則應(yīng)進(jìn)一步檢查骨X線片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要時(shí)包括上肢或（和）下肢，同時(shí)觀察骨骼的生長(zhǎng)，骨質(zhì)的密度可初步明確骨病的診斷。

2）常規(guī)檢查：血、尿常規(guī)檢查，肝、腎功能及血生化、電解質(zhì)、血?dú)鈾z查，血鈣、磷、鋅、堿性磷酸酶測(cè)定。

3）染色體檢查：女孩身矮或有輕度畸形的，應(yīng)做細(xì)胞染色體檢查，以明確是否為Turner綜合征。

4）內(nèi)分泌檢查：

（1）甲狀腺功能：測(cè)血清T3、T4或TSH。

（2）生長(zhǎng)激素一胰島素樣生長(zhǎng)因子I軸（GH-IGF-I）功能測(cè)定。