地中海貧血是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。

地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變，使基因表達(dá)發(fā)生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障礙），導(dǎo)致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質(zhì)性綜合征。不同類型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大，最重者可于胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血，無(wú)癥狀。臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者，具有低色素小紅細(xì)胞和靶形紅細(xì)胞，并有血紅蛋白成分的各種改變。 地中海貧血屬中醫(yī)“虛黃”、“虛勞”、“重于勞”等范疇，在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚，虛實(shí)并存是其特點(diǎn)。

本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無(wú)源?！靶褐畡?，得于母胎”?？梢姟觿凇迸c父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育，久則血?dú)鈮臄　３霈F(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。

1。α 地貧 靜止型：無(wú)臨床癥狀和體征，亦無(wú)貧血，紅細(xì)胞形態(tài)正常； 標(biāo)準(zhǔn)型：輕度貧血（低色素小細(xì)胞性），紅細(xì)胞滲透脆性可稍低，部分包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性，出生時(shí)HbBarts達(dá)到5-15%。 HbH?。狠p度或中度貧血，肝脾腫大，可有黃疸，常因服用氧化性藥物或合并感染而出現(xiàn)溶血危象，妊娠可加重病情，Hb電泳可發(fā)現(xiàn)HbH帶，包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性，紅細(xì)胞滲透脆性減低； HbBarts胎兒水腫：死胎或早產(chǎn)后立即死亡，體重不足，輕度黃疸，明顯水腫，肝脾大，紅細(xì)胞大小不勻、異形，Hb中HbBarts占80-90%。

2。β 地貧 靜止型：系 β +地貧的雜合子，沒(méi)有癥狀，無(wú)貧血，血片中可見少數(shù)靶形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低，HbA2（α2δ2）輕度增高； 輕型：系 β 0地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細(xì)胞低色素性，可見靶形細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞可達(dá)5%，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbA2升高，半數(shù)病例有HbF（α2γ2）輕度增高； 重型：系純合子，又稱Cooleys貧血，病情嚴(yán)重，常于兒童期夭折，少數(shù)較輕，可活至成年，貧血在出生后1年內(nèi)逐漸加重，生長(zhǎng)遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸， “ 蒙古人樣 ” 面容，顱板X光片呈梳狀，貧血嚴(yán)重，呈明顯小細(xì)胞低色素性，紅細(xì)胞大小不等，靶形細(xì)胞和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞多見，幼稚紅細(xì)胞內(nèi)可見包涵體，HbF常在30-60%之間，甚至可達(dá)90%； 中間型：少數(shù)癥狀較輕，主要決定于遺傳變異的類型。

3。其他 HbLepore綜合癥：為一種融合基因β代替了β鏈； 遺傳性胎兒血紅蛋白（HbF）持續(xù)存在綜合癥。