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地中海貧血基因

2017-08-30 16:06:40      

地中海貧血困擾很多人,這種疾病也會(huì)影響下一代,所以尋求一個(gè)能治愈地中海的辦法是患者和醫(yī)學(xué)者一直努力的事。地中海貧血是一種海洋性貧血,對(duì)身體危害很大,甚至是危害到生命安全。那么地中海貧血基因?有很多人對(duì)地中海貧血這個(gè)疾病不是十分了解,下面就給大家介紹有關(guān)這方面的知識(shí)。

α地中海貧血 人類(lèi)α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3。每條染色體各有2個(gè)α珠蛋白基因,一對(duì)染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?,若僅是一條染色體上的一個(gè)α基因缺失或缺陷,則α無(wú)鏈的合成部分受抑制,稱(chēng)為α+地貧,若每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失或缺陷,則無(wú)α鏈合成,稱(chēng)為α0地貧。

β地貧靜止型:系β+地貧的雜合子,沒(méi)有癥狀,無(wú)貧血,血片中可見(jiàn)少數(shù)靶形紅細(xì)胞,紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低,HbA2(α2δ2)輕度增高;輕型:系β0地貧的雜合子,有輕至中度貧血,脾臟輕度腫大,貧血呈小細(xì)胞低色素性,可見(jiàn)靶形細(xì)胞,網(wǎng)織紅細(xì)胞可達(dá)5%,紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbA2升高,半數(shù)病例有HbF(α2γ2)輕度增高;中間型:少數(shù)癥狀較輕,主要決定于遺傳變異的類(lèi)型。其他 HbLepore綜合癥:為一種融合基因β代替了β鏈; 遺傳性胎兒血紅蛋白(HbF)持續(xù)存在綜合癥。

地中海貧血主要以預(yù)防為主。輕型無(wú)癥狀可不用治療, 重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命,同時(shí)配合使用除鐵劑,即便如此,長(zhǎng)期輸血,鐵也會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi),進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。

(責(zé)任編輯:家醫(yī)編輯 )

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