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人類白細(xì)胞抗原.

HLA基因,位于6號染色體上短臂上,長約4000Kb.HLA是目前所知人體最復(fù)雜的遺傳多態(tài)性系統(tǒng),有幾十個(gè)基因座位,每個(gè)基因座位又有幾十個(gè)等位基因,且呈共顯性表達(dá).由于MHC基因位于同一條染色體上,其多基因座位上的基因型組合相對穩(wěn)定,很少發(fā)生同源染色體間交換,這就構(gòu)成了以單元型（HAPLOTYPE,即在同一條染色體上緊密連鎖的一系列等位基因的特殊組合）為特征的遺傳.按中國人常見的A座位基因有13個(gè),B座位基因有30個(gè)計(jì)算,可組成的單元型約有13×30＝390種之多.理論上估計(jì),父母各給一串單元型給子女,便會(huì)形成4.3萬種HLA-AB血型.事實(shí)上,HLA各基因并非完全隨機(jī)地槌傻ピ?停??淺氏殖雋??黃膠猓╨inkagedisequilibrium,LD）的特點(diǎn).理論推測的HLA分型數(shù)量巨大,但對一個(gè)具體的民族來說并非如此.世界上各個(gè)民族人群的HLA多態(tài)性和單元型都有各自的特點(diǎn).總體來講,中國北方漢族,北美白人和北美黑人人群的多態(tài)性較中國南方漢族和日本人群豐富.即使在中國,地區(qū)間也存在差異.在中國漢族群體中抗原A1,A3,B13,B44和B51頻率呈北高南低分布,而抗原A24,B46,B60呈北低南高分布.在中國漢族群體中常見的A30-B13-DRB1*07,A1-B37-DRB1*10單體型頻率呈北高南低分布,在江浙滬漢族人群中頻率較北方漢族人群下降,而A2-B46-DRB1*09,A33-B58-DRB1*17,A33-B58-DRB1*13單體型頻率呈北低南高分布.HLA多態(tài)性程度可見一斑.HLA研究涉及免疫學(xué),生物學(xué),遺傳學(xué),分子生物學(xué),醫(yī)學(xué)等多個(gè)學(xué)科,并已發(fā)展成為一個(gè)獨(dú)立的學(xué)科分支.迄今HLA研究已達(dá)到相當(dāng)深入的水平,并在諸多方面取得顯著進(jìn)展,包括HLA復(fù)合體結(jié)構(gòu)；HLA分子結(jié)構(gòu)及其表達(dá)的調(diào)控；HLA分子功能,尤其是在抗原處理,呈遞及T細(xì)胞識別中的作用；HLA的DNA分型及多態(tài)性研究；HLA與疾病的關(guān)系；HLA與移植的關(guān)系等.HLA研究不僅使器官移植成為一種極有價(jià)值的治療手段,并給基礎(chǔ)與臨床免疫帶來了突破性進(jìn)展.已經(jīng)證實(shí),HLA復(fù)合體中存在控制免疫應(yīng)答的基因以及HLA參與約束免疫細(xì)胞間相互作用,這表示HLA涉及生命活動(dòng)的各個(gè)水平與多個(gè)方面.可以預(yù)期,對HLA的研究將繼續(xù)成為免疫遺傳學(xué)最活躍的部分；對HLA的應(yīng)用將擴(kuò)展到基礎(chǔ),臨床,預(yù)防醫(yī)學(xué)的各個(gè)領(lǐng)域.縱觀HLA系統(tǒng)的研究過程,其發(fā)展無不與技術(shù)的手段的突破與運(yùn)用有密切關(guān)系.70年代到80年代末期主要是血清學(xué)研究；90年代以來,HLA進(jìn)入了分子水平研究階段,進(jìn)展尤為顯著.HLA分型技術(shù)同樣走過了這一歷程.建立于60年代并不斷完善的血清學(xué)及細(xì)胞學(xué)分型技術(shù)主要側(cè)重于分析HLA產(chǎn)物特異性.