23 歲檢查 21 三體綜合癥 1:90 該如何應(yīng)對(duì)
今年23歲,剛檢查完,21三體綜合癥1:90,我該怎么辦?
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回答5
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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21 三體綜合征是一種染色體異常疾病,檢查結(jié)果 1:90 屬于高風(fēng)險(xiǎn)。需要進(jìn)一步檢查明確診斷,可能包括無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等。同時(shí)要做好心理準(zhǔn)備,了解相關(guān)知識(shí)。如果確診,要根據(jù)具體情況制定后續(xù)方案,如康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.疾病介紹:21 三體綜合征又稱唐氏綜合征,是由于染色體異常導(dǎo)致的?;純和ǔS刑厥饷嫒?、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2.進(jìn)一步檢查:無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)對(duì)胎兒沒(méi)有創(chuàng)傷,但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 3.心理調(diào)節(jié):面對(duì)可能的不良結(jié)果,要保持冷靜,積極尋求家人和朋友的支持。 4.確診后的康復(fù)訓(xùn)練:包括運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、語(yǔ)言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等,有助于提高患兒生活質(zhì)量。 5.家庭支持:家人要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和照顧,營(yíng)造良好的成長(zhǎng)環(huán)境。 6.社會(huì)資源利用:了解相關(guān)的社會(huì)福利政策和康復(fù)機(jī)構(gòu),為患兒爭(zhēng)取更多幫助。 總之,面對(duì) 21 三體綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)檢查結(jié)果,不要恐慌,按照醫(yī)生建議進(jìn)行進(jìn)一步檢查和處理,積極面對(duì)可能的結(jié)果,為孩子的未來(lái)做好準(zhǔn)備。
2025-01-05 18:00
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好,根據(jù)你描述的情況看不是很清楚,我不明白是唐氏篩查1:90,還是其他什么檢查明確1:90建議你在明確一下檢查,同時(shí)咨詢一下是否確定孩子就是21-三體
2015-11-23 00:46
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回答3
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陸維靈 主治醫(yī)師
南寧市第九人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
保健科
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唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期,年齡,體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法.進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15~20周.21三體綜合癥1:90,正常是小于1:270。你的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn),但唐氏篩查畢竟是概率篩查,如果要確診必需進(jìn)一步羊水穿刺或臍血穿刺染色體檢查。
2015-11-22 23:57
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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需要根據(jù)情況決定,建議咨詢當(dāng)?shù)蒯t(yī)生
2015-11-22 07:41
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)?! √剖暇C合癥包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩,智商很少超過(guò)60的,腦部通常過(guò)小、過(guò)輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進(jìn)度會(huì)因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽(tīng)等。其他因患病造成的生理特癥包括猿皺等扭曲的面部特癥,有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開(kāi)朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高,容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。一般如果是懷孕期檢查到,我們都是建議打胎,畢竟該病患兒對(duì)一般家庭都是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)。當(dāng)然,具體還是由你們自己決定。嬰兒基本上沒(méi)有相應(yīng)的治療方法。在循環(huán)器并發(fā)癥無(wú)法進(jìn)行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現(xiàn)在如果對(duì)其并發(fā)的畸形進(jìn)行治療能保持患者的身體健康狀態(tài),而且平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右。另外,早期的養(yǎng)育護(hù)理有助于患者的發(fā)育。硬要治的話,參考:輕度弱智里的方法,不過(guò)效果不大! 通常生下患有唐氏綜合癥嬰兒對(duì)母親是很大的打擊,所以針對(duì)患者母親的精神護(hù)理尤為重要。
2015-11-22 04:14
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