脊髓空洞癥的病因目前尚未明確，可能有先天性發(fā)育異常（如Chiari畸形）、腦脊液循環(huán)的機(jī)械性壓力改變和繼發(fā)于腫瘤、脊髓血管病后形成的脊髓積水等。盡管在少數(shù)情況下外傷后僅幾個月后也可形成空洞，但外傷后脊髓空洞癥通常在數(shù)年間隔期后、在那些原先已有脊髓損傷所致嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的患者身上才發(fā)生。

脊髓空洞癥臨床表現(xiàn)有：感覺障礙、運(yùn)動障礙、營養(yǎng)障礙等。

X線檢查可能發(fā)現(xiàn)枕大孔區(qū)畸形、Charcot關(guān)節(jié)等。脊髓造影可見病變脊髓呈梭形膨大及椎管狹窄，但定性困難。MRI從多軸層面可見脊髓內(nèi)有與腦脊液信號相似的異常影像，清晰顯示出空洞的范圍、部位、形態(tài)、大小及伴發(fā)的其他畸形，是目前診斷脊髓空洞癥的最佳方法。在所有病例中均應(yīng)做腦和全部脊髓的MRI以檢查空洞的全部范圍，評估后顱窩的結(jié)構(gòu)及決定有無腦積水。如未發(fā)現(xiàn)Chiari畸形，還應(yīng)做MRI對比增強(qiáng)掃描來尋找相關(guān)的脊髓腫瘤異常增強(qiáng)可能