患兒在臨床體檢發(fā)現(xiàn)心臟雜音，超聲提示VSD，內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。并且在活動后又氣促，無明顯發(fā)紺。后經(jīng)檢查后診斷為先天性心臟病。

先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時發(fā)現(xiàn)，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發(fā)育遲緩。癥狀有無與表現(xiàn)還與疾病類型和有無并發(fā)癥有關(guān)。 根據(jù)血液動力學結(jié)合病理生理變化，可發(fā)為三類： 一、無分流類。二、左至右分流類。三、右至左分流類。

在人胚胎發(fā)育時期（懷孕初期2-3個月內(nèi)），由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數(shù)需手術(shù)治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發(fā)育不良等為主要表現(xiàn)。

先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。其發(fā)病率約占出生嬰兒的0.8%，其中60%于<1 歲死亡。發(fā)病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內(nèi)感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關(guān)。隨著心血管醫(yī)學的快速發(fā)展，許多常見的先天性心臟病得到準確的診斷和合理的治療，病死率已顯著下降。