21三體綜合征屬于染色體非整倍體異常中由21號(hào)染色體的數(shù)目異常所導(dǎo)致的新生兒中最為常見(jiàn)的疾病，主要表現(xiàn)特征為嚴(yán)重的智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容和多部位發(fā)育異妊娠常，發(fā)生率占出生嬰兒的1/800。隨著生活水平與醫(yī)療條件的提高，21三體綜合征患兒能長(zhǎng)時(shí)間存活，但多數(shù)生活難以自理，給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。降低21三體綜合征發(fā)病率是提高國(guó)民整體素質(zhì)的關(guān)鍵，早期發(fā)現(xiàn)是防止21三體綜合征患兒出生的有效措施。

　　由于21三體綜合征所有指標(biāo)均為非特異性的，在孕中期尤其如此，因此主張采用多指標(biāo)綜合篩查。B超能從胃腸道結(jié)構(gòu)異常、心臟異常、骨骼異常等多方面診斷21三體綜合征。而且，我國(guó)目前已經(jīng)具備開(kāi)展超聲篩查的條件，遺傳學(xué)B超篩查胎兒染色體異常將會(huì)逐漸普及，采用超聲生物測(cè)量技術(shù)，將不伴有明顯的畸形的21三體綜合征胎兒在產(chǎn)前篩查出來(lái)已成為可能。超聲用于產(chǎn)前篩查染色體異常越來(lái)越受到臨床的廣泛關(guān)注，并正在為人類(lèi)的優(yōu)生優(yōu)育發(fā)揮著前所未有的巨大作用。