積水性無腦畸形也稱為水腦癥，是一種極少見的先天性腦畸形，大腦未能發(fā)育，兩側(cè)大腦半球?qū)嵸|(zhì)完全缺如，可能由于在胎兒時(shí)期雙側(cè)頸動(dòng)脈閉塞或母親嚴(yán)重低血壓所致。

　　臨床表現(xiàn)

　　主要表現(xiàn)為出生后頭顱大小正常，以后逐漸增大，顱縫裂開，后門開大，飽滿，對外界反應(yīng)差，眼直視，呆滯甚至抽搐。

　　超聲表現(xiàn)

　　顱腦內(nèi)充滿腦脊液，缺乏腦實(shí)質(zhì)回聲；顱內(nèi)中央可見強(qiáng)回聲的大腦鐮；顱底可見中低回聲的實(shí)性腦干組織。

　　鑒別診斷

　　積水性無腦畸形與嚴(yán)重腦積水鑒別，前者是腦組織未發(fā)育，積水在腦外，頭圍或雙頂徑正常或稍大；后者是腦積水發(fā)生在腦內(nèi)，腦組織嚴(yán)重受壓而變得菲薄，頭圍或雙頂徑顯著增大。