41歲男性患者，因為車禍外傷入院檢查，后經(jīng)檢查診斷為石骨癥。（圖片為醫(yī)院檢查圖）

　　石骨癥又稱大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病。最早由Albers- Schonberg（1904）發(fā)現(xiàn)，又叫Albers-schonberg病。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質(zhì)硬化，重者事關大局髓腔 封閉，造成嚴重貧血。本病常為家族性，絕大多數(shù)病例為隱性遺傳。

　　石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關。認為是由于正常的破骨細胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化為骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質(zhì)及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細胞，失去彈性，骨小梁結構不良，使骨質(zhì)脆易斷。由于大量鈣化的軟骨基質(zhì)的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質(zhì)和松質(zhì)硬化，二者之間不能分辨。骨皮質(zhì)增生，骨松質(zhì)致密而出現(xiàn)全身骨骼X線的特征性改變。

　　石骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）。易發(fā)生骨折，多位于骨干部，其愈石骨癥合不延遲。因骨髓腔變窄，引起進行性貧血，髓外造血器官可代償性增大。氟中毒時重者顯不同程度軀干關節(jié)酸痛，活動受限。氟斑牙為易見體征。

　　良性型。多見于成年人，通常無癥狀或癥狀輕微，常因自發(fā)性骨折或體格檢查時被發(fā)現(xiàn)。偶有肝脾腫大和視聽障礙。當骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時，可出現(xiàn)面癱。貧血見于半數(shù)良性型患者。

　　惡性型。主要見于嬰幼兒，特點為進行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發(fā)性骨折。由于顱底畸形可出現(xiàn)顱神經(jīng)壓迫癥狀，常有失明?；颊邔Ω腥镜牡挚沽p低。病程進展快，常因嚴重貧血、腦積水和反復感染等原因早期死亡。少數(shù)可生存至兒童期?；純荷L遲緩，智力和性發(fā)育不良，常伴發(fā)佝僂病、齲齒和骨髓炎。

　　X線表現(xiàn)

　?。?）基本X線表現(xiàn)。廣泛均勻，骨密度增高硬化，骨小梁變粗、模糊，皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄，甚至消失。本院曾有3例石骨癥病人，因發(fā)生骨折，欲行帶鎖髓內(nèi)針固定，因髓腔消失，骨質(zhì)硬化，改用鋼板或動力髁鋼板固定，骨密度增高有明顯的均勻?qū)ΨQ性，以四肢、肋骨和骨盆較明顯。

　　（2）骨中骨，主要見于掌指、跖趾關節(jié)及肋骨等，骨中骨表現(xiàn)為邊界比較明顯的致密骨島。

　?。?）夾心椎又名夾心蛋糕征，其形成是由于椎體上下軟骨板富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類骨質(zhì)沉積過多。類骨質(zhì)對破骨細胞具有明顯的抑制作用，而椎體中部缺乏這種類骨質(zhì)，故而被破骨細胞侵蝕，形成椎上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。

　?。?）髂骨翼年輪樣改變。射線可透過帶是較正常骨區(qū)域，而致密帶存在大量不起作用的破骨細胞。

　?。?）顱骨穹窿顱底均增厚硬化，以顱底骨質(zhì)增生最明顯。