一、發(fā)病原因

除個別情況，氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，近親結婚的后代較為常見。

二、發(fā)病機制

引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病（maplesyrupurinedisease）；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥；賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。后者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起，常為腸道或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙，如肝-腦-腎（Lowe）綜合征、Hartnup病等。

1、遺傳性酪氨酸血癥（hereditarytyrosinemia）為常染色體隱性遺傳，由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase）基因缺陷，導致酪氨酸及代謝產物蓄積。

2、Hartnup病是中性氨基酸（如單氨酸、單羧基氨基酸等）轉運蛋白缺陷所致，該蛋白的致病基因位于2號染色體，女性攜帶致病基因傳給后代。由于色氨酸（tryptophan）通過腎小管轉運障礙，導致尿和糞便中這些氨基酸排出增多，尿中有大量尿藍母（indican）排出，主要是硫酸吲哚酚（indoxylsulfate），尤其進食含大量L-色氨酸的食物后，尿中也含大量異常的非羥化吲哚代謝產物。因大量色氨酸經尿中排出而丟失，使作為合成原料的尼克酸合成減少，導致糙皮病樣皮膚改變。本病的病理基礎尚未確定。