目前為止，嗜眠癥是一種機理不明的自免疫失調(diào)癥，與大腦中調(diào)節(jié)區(qū)域深處細胞的損耗有關(guān)，患者會在白天突然陷入睡眠狀態(tài)?，F(xiàn)在，科學(xué)家們在歐洲裔和亞裔人群中鑒別出嗜眠癥與基因變異的一種重要相關(guān)性。這個基因負責(zé)編碼t細胞使用的一個重要受體，t細胞是免疫系統(tǒng)中負責(zé)偵察外來入侵者的哨兵。

為了鑒別與嗜眠癥有關(guān)的全新基因組區(qū)域，emmanuel mignot和同事實施了泛基因組相關(guān)性研究。在與失調(diào)癥風(fēng)險增加的相關(guān)t細胞受體基因中，他們發(fā)現(xiàn)了三個獨特的dna變異。新發(fā)現(xiàn)振奮人心，因為以前與嗜眠癥相關(guān)的泛基因相關(guān)性研究是在歐洲人群中做的，亞洲和非洲裔美國人攜帶了另一種基因變異，這種基因負責(zé)編碼在白血細胞中表達的一種名為人類白細胞抗原的分子，這個分子負責(zé)向t細胞報告“外來蛋白質(zhì)”的出現(xiàn)。

在揭示嗜睡癥的免疫失調(diào)機理的研究進展中，mignot和同事鑒別出的這種變異是一個重要進步，這也是首次將t細胞基因變異與疾病的相關(guān)性聯(lián)系起來。