馬凡氏綜合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，發(fā)病率約0.04‰～0.1‰，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變以骨骼畸形最常見，全身管狀骨細(xì)長、手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣。而疾病以心臟大血管改變最為致命?；颊叨囿w型頎長，柔軟度超人，但如果不經(jīng)治療，平均壽命不超過32歲。

該病名來自法國小兒科醫(yī)生安東尼.馬凡（Antoine Marfan），他在1896年對(duì)一個(gè)5歲女孩的診治過程中第一次發(fā)現(xiàn)并描述了該病的癥狀。馬凡氏綜合癥發(fā)病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據(jù)估計(jì)在美國大約有60，000（占人口數(shù)0.02%）到200，000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。大多數(shù)馬凡氏綜合癥患者有家族史，但同時(shí)又有15~30%的患者是由于自身突變導(dǎo)致的——這種自發(fā)突變率大約是2萬分之一。馬凡氏綜合癥也是一個(gè)顯性負(fù)突變和單倍不足的疾病例子。其發(fā)病與可變表現(xiàn)度有關(guān)，但不完全外顯率還沒有被正式確定。

馬凡氏綜合征的病因主要有：

1、家族史

美國大約有60，000（占人口數(shù)0.02%）到200，000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。大多數(shù)馬凡氏綜合癥患者有家族史。

2、基因突變

馬凡氏綜合征是一種單基因常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病，F(xiàn)BN1基因突變是其致病原因。國內(nèi)外學(xué)者對(duì)馬凡氏綜合征相關(guān)基兇進(jìn)行了大量研究，其中以對(duì)FBN1的研究最多。FBN1基因突變分布于整個(gè)基因，目前已發(fā)現(xiàn)700多種突變，DNA測序、單鏈構(gòu)象多態(tài)、異源雙鏈分析及長RT—PCR等方法均已用于序列變異的檢測。馬凡氏綜合征的臨床表型較復(fù)雜，在進(jìn)行基因型與表型分析時(shí)，判斷突變的位置要比突變的的類型更重要。

馬凡氏綜合征的患者似乎總是有超乎常人的天才，但是上天卻給予了他們脆弱的軀體。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。事實(shí)上，隨著科技進(jìn)步，目前手術(shù)成功率已在90%以上。