人類所有疾病除外傷以外，都與基因有關(guān)。通俗地講：“病根”出在“基因有問題”。基因診斷的目的主要有：1.預(yù)測性診斷。就是在沒有出現(xiàn)癥狀前，預(yù)測患某種疾病的可能性；2．確定敏感有效的藥物，以及耐藥性，開展個體化治療；3.確定病原體的類型。 
　　目前由于還沒有完全弄清各類腫瘤與基因之間的關(guān)系，所以不是所有的腫瘤都適合做基因檢測。2007年6月4日國家衛(wèi)生部頒布的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗項目目錄》中規(guī)定，只有乳腺癌和大腸癌可以開展臨床基因診斷。提醒大家不要被有些機(jī)構(gòu)的虛假宣傳所蒙蔽！ 
　　大約5%~10%的乳腺癌是由兩個被稱做BRCA1和BRCA2的基因突變引起的。正常情況下，這兩個基因的功能是幫助人體預(yù)防癌癥發(fā)生，但它們發(fā)生突變后人體預(yù)防乳腺癌發(fā)生的功能就下降。如果一個人由父母的任何一方遺傳下來這種突變的基因，她的乳腺癌患病危險性就增加。攜帶BRCA1和BRCA2突變基因的女性中，到70歲時將有60%~87%的人患乳腺癌。同時，患卵巢癌的危險也將增加。攜帶BRCA1和BRCA2突變基因的女性一生患乳腺癌的危險度為80%~85%。檢測BRCA1和BRCA2這兩個基因是否突變，可以為我們提供以下幫助： 
1．預(yù)測一個女性患乳腺癌的可能性有多大。 
2．確定是否有乳腺癌遺傳傾向。如果一位女性的母親或姐妹、姑姨得了乳腺癌，我們可以檢測她的BRCA1和BRCA2基因，她的基因如果發(fā)生突變，則很有可能患乳腺癌，醫(yī)生會給她采取干預(yù)措施。 
3.預(yù)測一側(cè)乳房患有乳腺癌的女性其對側(cè)乳房患乳腺癌的可能性有多大。 
4.預(yù)測患卵巢癌的可能性有多大。