李強和張穎本是一對人見人夸的恩愛夫妻，小兩口結婚以來從未紅過臉，吵過嘴，可是，自從兩個兒子相繼出生后，每當看到兒子越來越像那剛剛過世的小舅子時，李強心中的怨氣就會情不自禁地發(fā)泄到妻子身上。兩個兒子剛出生時都是好端端的，一長到兩三歲就開始出現(xiàn)那些令人痛心的癥狀——手指彎曲呈爪形，前臂骨嚴重變形，頭大、額突、眼距寬、鼻梁凹、眉毛粗、唇厚、牙齒稀疏，個頭矮小，智力受損日益加重，腹大有臍疝，背部毛密、胎痣多……除了上述癥狀，B超、彩超檢查還發(fā)現(xiàn)肝脾腫大，心臟瓣膜閉合不全。

　　這兩個寶貝兒子得的到底是什么??？為什么隨著年紀的增大，兩個兒子就出現(xiàn)越來越像小舅子的癥狀，難道小舅子的悲劇也要在兒子身上重演？想到這里，李強再也不敢往下想了。

　　李強記得很清楚，岳母曾跟自己哭訴過，說自己的命怎么這么不好??！膝下三個兒子都先后不明不白地離她而去，特別是小兒子，今年剛滿20歲，以為能躲過這一劫，可是在中秋節(jié)前幾天還是撒手人寰、離她而去。“不行！一定得把這個病搞清楚，決不能讓兩個兒子不明不白地重蹈他們三個舅舅的覆轍！”李強自言自語道。

原因：黏多糖堆積在哪里，哪里就出問題

　　醫(yī)生詳細了解了這兩個孩子的發(fā)病經(jīng)過和家族史，告訴他們，孩子很可能是得了一種遺傳病，叫II型黏多糖病，也叫Hunter綜合征。為了明確診斷，先給孩子驗一下尿，檢測尿中黏多糖的含量，然后再進一步做相關基因——艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因的突變分析。

　　果然，不出所料，兩患兒的尿黏多糖硫酸皮膚素、硫酸乙酰肝素均呈強陽性，IDS基因突變檢測結果也顯示，兩患兒的IDS基因都發(fā)生了嚴重的突變，導致分解黏多糖的酶活性嚴重降低甚至完全喪失，于是體內的黏多糖降解受阻，使黏多糖在體內各組織器官大量堆積。當黏多糖在皮膚組織堆積時，就會造成皮膚粗糙；在骨骼、韌帶、關節(jié)組織堆積時，就會造成關節(jié)變形、疼痛、骨骼畸形；在肝脾組織堆積時，就會造成肝脾腫大……總之，當過多的黏多糖在哪個部位的組織器官堆積時，就會引起相應組織器官的病變，導致生長發(fā)育遲緩，智力低下，骨骼畸形，聽力、視力下降等一系列癥狀。

遺傳：此病多半傳男不傳女

　　由于本病是X連鎖的單基因隱性遺傳病，所以男性發(fā)病率要比女性高得多，癥狀也嚴重得多。這是因為，男性只有一條X染色體，一旦這一條染色體出了問題，就會導致男性嬰、幼兒患病，又由于患者體內的黏多糖會隨著年齡的增大而逐漸增多，故表現(xiàn)出進行性加重的特性。女性有兩條X染色體，即使一條出了問題，只要另一條是正常的，正常的一條就會掩蓋患病的那一條，使它無法表現(xiàn)出來，故而從不出現(xiàn)癥狀或癥狀很輕微，這也就是為何家族中患者多半是男性的原因。女性雖然多不患病，但卻是致病基因攜帶者，即雖然她外表是正常的，可在IDS基因水平上卻有一半是不正常的。當她生育男胎時，就會將她所帶的這條有病的X染色體傳給她的兒子，導致她兒子患病，從而表現(xiàn)出X連鎖隱性遺傳交叉遺傳的特點。每生育一次，都有50%的風險生出患兒，而女孩一般卻沒事，最多跟她媽媽一樣，也是致病基因攜帶者。

　　經(jīng)過這番解釋，李強恍然大悟，原來他老婆是致病基因攜帶者，兩個寶貝兒子的病就是由她遺傳的。醫(yī)生告訴他們，這是一種嚴重致殘、致死性的單基因遺傳病，以后的結果就會像他小舅子那樣。目前本病沒有什么好的根治療法。李強說，這豈不意味著李家要斷子絕孫？看來只有跟老婆離婚，才有可能延續(xù)香火了。

辦法：產(chǎn)前診斷有助延續(xù)香火

　　這一對原本非常恩愛的夫妻難道只能選擇離婚嗎？

　　現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學知識表明：X連鎖遺傳的隱性遺傳病，雖然多半是傳男不傳女，說得準確一點就是，男性發(fā)病，女性通常不發(fā)病，只是致病基因攜帶者。但也不是所有男胎都會發(fā)病，其中仍有50%是正常的。

　　現(xiàn)有的基因診斷水平已完全能夠對本病進行早期產(chǎn)前診斷，當孕婦再次妊娠時，可在孕16～18周抽取羊水或在孕5～6個月時取臍血進行產(chǎn)前基因診斷，當檢查胎兒（主要指男胎）的IDS基因有突變時，就及時中止妊娠，反之，如果IDS基因沒有突變，就可生下正常的孩子。在這種情況下，不但女胎可以要，男胎也可以要。就李強、張穎這對夫妻的實際情況來看，雖然再發(fā)風險很高，但并不是沒有機會生育正常的子女，關鍵是要做好產(chǎn)前診斷以及孕期的定期檢查。

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