古熾明 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng)：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
糖原累積病
糖原累積病是是一種什么樣的疾病呢？有什么特征和危害呢？ 糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。根據(jù)歐洲資料，其發(fā)病率為1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個(gè)共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)異常。那么，它的治療方法有哪些呢？趕緊和家庭醫(yī)生一起來了解一下吧。
糖原累積病按糖原沉積的部位和臨床癥狀分為肝糖原病(0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型)和肌肉糖原病(Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型)。其中Ⅰ型(GSDⅠ，vonGierke病)是小兒糖原累積病的常見病種。 臨床表現(xiàn)： 臨床表現(xiàn)變異較大，最常見及經(jīng)典的臨床特征是進(jìn)行性肝纖維化，18個(gè)月以前即出現(xiàn)肝脾腫大、生長(zhǎng)發(fā)育障礙，由于肝硬化導(dǎo)致的門脈高壓、黃疸、食道靜脈曲張及肝功能衰竭常使患兒在5歲以前死亡。也有報(bào)道有神經(jīng)肌肉型，在小兒可以表現(xiàn)為生后出現(xiàn)的嚴(yán)重……
糖原累積病是是一種什么樣的疾病呢？有什么特征和危害呢？ 糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。根據(jù)歐洲資料，其發(fā)病率為1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹鳎虎?、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個(gè)共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕……
糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀病），通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長(zhǎng)大?；純喝鐙雰喊丬浫跚疫M(jìn)行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時(shí)死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長(zhǎng)兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型……
糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀?。?，通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長(zhǎng)大?；純喝鐙雰喊丬浫跚疫M(jìn)行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時(shí)死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長(zhǎng)兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型……
糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀?。ǔＴ?歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長(zhǎng)大。患兒如嬰兒般軟弱且進(jìn)行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時(shí)死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長(zhǎng)兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型……
糖原累積病相關(guān)問題
- Q：糖原累積病
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A：【治療措施】治療用高蛋白,高葡萄糖飲食,多次喂養(yǎng),以維持血糖正常水平,尤應(yīng)于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治療包括防止感染,糾正酸中毒（可用NaHCO3,禁用……[詳細(xì)]
- Q：糖原累積?、蛐偷脑\斷
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A：糖原累積病Ⅱ型的診斷要點(diǎn)：（1）癥狀和體征 患者生長(zhǎng)發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。（2）肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。（3）檢查 確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示……[詳細(xì)]
- Q：糖原累積?、蛐偷陌Y狀
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A：糖原累積病Ⅱ型的癥狀：全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤(rùn)肥大明顯。嬰兒型最早于出生后1個(gè)月發(fā)病，很少生存到1歲，面容似克汀病，舌大、嗆咳、呼吸困難……[詳細(xì)]
- Q：糖原累積病I型的癥狀
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A：糖原累積病I型的癥狀主要表現(xiàn)：①空腹誘發(fā)嚴(yán)重低血糖患者 出生后即出現(xiàn)低血糖、驚厥以致昏迷。長(zhǎng)期低血糖影響腦細(xì)胞發(fā)育，智力低下，多于2歲內(nèi)死亡；②伴酮癥和……[詳細(xì)]
- Q：糖原累積病I型的診斷
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A：糖原累積病I型的診斷依據(jù)：（1）臨床表現(xiàn) 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3……[詳細(xì)]
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