槭糖尿病是什么？槭糖尿病又稱支鏈-α-酮酸尿。支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻。那么槭糖尿病應(yīng)該如何進(jìn)行檢查呢？

檢查：

⒈新生兒期篩查 大多應(yīng)用Guthrie細(xì)菌生長抑制法篩查本病當(dāng)血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305µmol/L）時應(yīng)進(jìn)一步檢測尿中支鏈酮酸排出量

⒉生化檢測 對臨床擬診患兒應(yīng)進(jìn)行電解質(zhì)和血氣分析如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬應(yīng)進(jìn)行血和尿液的氨基酸和有機酸分析部分患兒在急性期可有低血糖

⒊氨基酸和有機酸分析 應(yīng)用GC-MS對患兒的血尿或腦脊液中氨基酸和有機酸的定量檢測可確診：

⑴血中支鏈氨基酸和支鏈有機酸水平增高

⑵在急性期血中α-酮異戊酸濃度增高尿液中α-羥異戊酸增高

⑶血中可檢出本病特有的L-別異亮氨酸（L-alloisoleucine）

⒋酶學(xué)檢測 可檢測培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞淋巴母細(xì)胞支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體的活力

⒌DNA分析 對已知突變類型的家庭成員可用PCR擴增DNA后用標(biāo)記的寡核苷酸探針檢測

智力檢查水平降低腦電圖檢查可見異常腦波形腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)急性代謝紊亂所致腦水腫等