12歲的小美和9歲的妹妹均患上慢性腎臟病，在珠江醫(yī)院小兒免疫腎病科和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)部的聯(lián)合診斷下，最終診斷為遺傳性腎病。幸運(yùn)的是，姐妹倆通過腎移植均重獲新生。

姐妹同患遺傳性腎病

小美（化名）今年12歲，即將進(jìn)入中學(xué)。然而近來發(fā)現(xiàn)雙腳和面部總是無緣無故浮腫，尿液中泡泡增多，渾身都沒力氣。到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查尿常規(guī)，被診斷為“原發(fā)性腎病綜合征”，各種治療效果不佳。

父母帶她到珠江醫(yī)院小兒免疫/腎病科求醫(yī)。接診的陳劍鋒教授團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)小美除了符合腎病綜合征的特征外，還有嚴(yán)重的腎功能異常。

詳細(xì)詢問病史得知，小美的妹妹3年前也出現(xiàn)了不明原因的“腎功能衰竭”，并進(jìn)行了腎移植手術(shù)。

陳劍鋒主任懷疑小美患遺傳性腎病可能性大，立即聯(lián)合檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)部臨床檢驗(yàn)專業(yè)組郭勇暉團(tuán)隊(duì)對(duì)小美的尿蛋白進(jìn)行精準(zhǔn)分析，發(fā)現(xiàn)腎小球性尿蛋白和腎小管性尿蛋白均明顯升高，從而進(jìn)一步證實(shí)了之前的猜想。

經(jīng)基因檢測(cè)分析，小美最終確診為腎病綜合征9型（又稱輔酶Q8B腎小球腎病），是一種常染色體隱性遺傳慢性腎病。

雖然小美起病隱匿，發(fā)現(xiàn)較晚，錯(cuò)過了早期診斷和藥物干預(yù)時(shí)機(jī)，幸運(yùn)的是，她最后通過腎移植重新恢復(fù)了健康。

遺傳性腎臟病起病隱匿不易發(fā)現(xiàn)

據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球每年有數(shù)百萬人因慢性腎臟病引發(fā)的各種疾病死亡，有150多萬人依靠腎臟透析或腎臟移植維持生命，這一數(shù)字預(yù)計(jì)在未來十年內(nèi)將成倍增長(zhǎng)。遺傳性腎臟病是慢性腎臟病的常見原因，在兒童慢性腎臟病中占42.1%~52.1%，占兒童腎移植患者的30%，同時(shí)也是成人終末期腎病五大常見原因之一，約占25歲前起病的慢性腎臟病患者的20%。

陳劍鋒主任表示，遺傳性腎臟病多數(shù)在兒童期起病，但起病隱匿，臨床表現(xiàn)不明顯、特異性低，通常進(jìn)展到終末期腎病才被發(fā)現(xiàn)。除腎臟外，可累及眼、耳、骨骼、腦、肝等其他器官。

陳劍鋒主任提醒，下列兒童尤其要注意排查遺傳性腎病：腎臟病發(fā)病年齡早、長(zhǎng)期不明原因血尿和（或）蛋白尿、腎病綜合征治療效果差、腎臟病伴有神經(jīng)系統(tǒng)等其他系統(tǒng)疾病、有腎病家族史等。

早期表現(xiàn)主要為血尿和/或蛋白尿

遺傳性腎臟病種類繁多，包括遺傳性多囊腎、遺傳性腎病綜合征、Alport綜合征、先天性腎病綜合征、Galloway-Mowat綜合征、原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥、薄基底膜腎病等等。這些疾病的早期表現(xiàn)主要為血尿和/或蛋白尿，容易被誤診為泌尿道感染、免疫性腎臟病、泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常、結(jié)石和腫瘤。目前尚無治愈遺傳性腎臟病的藥物，在終末期通常需要進(jìn)行腎臟移植。

陳劍鋒主任表示，由于遺傳性腎臟病絕大多數(shù)是單基因遺傳病，可以通過產(chǎn)前診斷技術(shù)預(yù)防患兒出生。一旦發(fā)現(xiàn)問題，一定要早診斷、早干預(yù)，延緩患者發(fā)展為終末期腎病的進(jìn)程，減輕患者痛苦和家庭負(fù)擔(dān)，還有利于家庭再生育時(shí)完善產(chǎn)前遺傳咨詢，避免更多患兒出生。

近年來，珠江醫(yī)院小兒免疫/腎病科與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)部緊密合作，通過臨床綜合評(píng)估、尿液常規(guī)檢查、尿液蛋白質(zhì)分析和尿紅細(xì)胞分析，篩查出無癥狀或輕微癥狀患兒，再通過新一代高通量基因測(cè)序技術(shù)診斷出多個(gè)家系的遺傳性腎臟病病例。尿液蛋白質(zhì)分析技術(shù)和基因檢測(cè)技術(shù)成熟，可以大大減少腎臟穿刺病理活檢，既減輕患兒痛苦，也較大程度規(guī)避了有創(chuàng)檢查帶來的風(fēng)險(xiǎn)。