先天性尿毒癥是什么
尿毒癥是指腎衰竭后期,此時(shí)腎功能已幾乎完全喪失,致使人體代謝廢物無(wú)法排出體外,而人體的水電解質(zhì)平衡也無(wú)法維系,身體出現(xiàn)中毒癥狀,很多尿毒癥患者及家屬都關(guān)心尿毒癥會(huì)不會(huì)遺傳。某些先天性疾病可以引起尿毒癥,但是沒(méi)有先天性尿毒癥,先天性腎臟疾患,如多囊腎,先天性腎腎病綜合征及Fabry病等,也可引起尿毒癥。
1、多囊腎常見的是發(fā)生在成人的常染色體顯性遺傳性多囊腎,男、女發(fā)病幾率相等;如果父母有一方患病,子女患病幾率為百分之50,如果父母均患病,子女發(fā)病幾率百分之75;不患病的子女如果與正常人婚配,子女不會(huì)發(fā)病。
2、先天性腎病綜合征為常染色體隱性遺傳病。也就是說(shuō),如果父母均攜帶有致病基因但不發(fā)病,子女發(fā)病幾率為百分之25,但是不發(fā)病的子女仍有三分之二的幾率攜帶有致病基因。該病主要發(fā)生于新生兒或者3個(gè)月以內(nèi)的嬰兒,表現(xiàn)為大量蛋白尿,平均2.8歲即發(fā)展至尿毒癥。
3、Fabry病為性連鎖遺傳性疾病,一般男性癥狀嚴(yán)重而女性為攜帶者或輕癥患者。多在兒童期發(fā)生神經(jīng)痛、血管角質(zhì)瘤,30多歲死于心血管并發(fā)癥或尿毒癥。
尿毒癥本身不具有遺傳性,但是一些先天性腎病,發(fā)展到后期同樣會(huì)引起腎衰竭和尿毒癥,因此如果直系親屬患有先天性腎病,那么患者應(yīng)督促子女定期去醫(yī)院做相關(guān)檢查,一旦發(fā)現(xiàn)患上了腎病,則應(yīng)積極配合治療,防止病情惡化。
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