患兒出生后若發(fā)現(xiàn)外生殖器異常，應(yīng)立即請?？漆t(yī)師會診，盡早作出診斷，不能簡單地作出單純性尿道下裂合并隱睪或陰囊分裂的錯誤診斷，應(yīng)作性染色質(zhì)檢查，多數(shù)呈陽性，若此項檢查不符合正常男性，作染色體核型分析，組織細(xì)胞染色體較血細(xì)胞染色體核型分析對發(fā)現(xiàn)嵌合體更有幫助，對核型為XX者應(yīng)仔細(xì)尋找女性男性化表型的來源，測定各種腎上腺激素，17-酮類固醇，孕三醇，17-脫氫黃體酮以除外常見類型的先天性腎上腺增生，組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)兼有卵巢和睪丸組織即可明確診斷，但有時因性腺發(fā)育不正常，造成診斷困難。

癥狀

1。女性假兩性畸形：單純從外生殖器難以確定性別，染色體組型亦為46XX，與真兩性畸形表現(xiàn)相似，但24h尿17-酮類固醇及孕三醇增高，B超，CT檢查?？梢婋p側(cè)腎上腺增大或有占位。

2。男性假兩性畸形：單純從外生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現(xiàn)相似，但5α-二氫睪酮偏低，性腺活檢只有睪丸組織，無卵巢組織。

3?？耸暇C合征：只從外生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現(xiàn)相似，但染色體組型為47XXY，性腺活檢只有睪丸組織，無卵巢組織。