睪丸是男性主要性器官，其功能是產(chǎn)生精子，精子與卵子結(jié)合，形成新的個體，從而保證人類種族的延續(xù)。另外，還分泌雄性激素，可刺激精子發(fā)生及男性附性器官和副性征的發(fā)育。因此，無論是先天發(fā)育障礙還是后天的眾多因素引起的睪丸的病變，均可以導(dǎo)致不育癥。 無睪癥：胚胎期因感染、創(chuàng)傷、血管栓塞或睪丸扭轉(zhuǎn)等原因引起睪丸完全萎縮而致病，表型為男性。青春期男性第二性征不發(fā)育，外生殖器仍保持幼稚型，無睪丸，若不及早給予雄激素治療，則會出現(xiàn)宦官體型。若有殘余或異位的間質(zhì)細(xì)胞分泌雄激素，可出現(xiàn)適度的第二性征。血睪酮水平低，促性腺激素顯著升高，HCG刺激后，睪酮不增高。

（一）發(fā)病原因

1。胚胎發(fā)育過程中因某種因素干擾使性腺發(fā)育障礙Lobacarro等認(rèn)為Y染色體性別決定區(qū)上SRY基因異?？赡軐?dǎo)致無睪癥

2。妊娠期或出生前后不久睪丸扭轉(zhuǎn)精索血管栓塞致睪丸血流供應(yīng)受阻而使睪丸萎縮可能是最常見的原因

（二）發(fā)病機(jī)制

孕8周時睪丸組織開始發(fā)育并分泌抗Müller激素（anti-Müllerian hormoneAMH）之后分泌睪酮如果睪丸組織在分泌睪酮之前喪失Müller管已經(jīng)退化但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始如果睪丸組織原來存在并且分泌了一段時間的睪酮那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發(fā)育

有AMH分泌而無睪酮分泌的先天性雙側(cè)無睪癥患者表現(xiàn)為男子假兩性畸形具有女子型外生殖器患者不但沒有Müller管衍生的性腺器官（輸卵管子宮和上部陰道）也沒有Wolff管衍生的性腺器官（附睪輸精管和精囊）如果在胚胎發(fā)育過程中睪丸組織分泌了睪酮那么外生殖器則為男子型Wolff管衍生的性腺器官就能得以發(fā)育小陰莖在一定程度上就反映了胚胎發(fā)育是睪酮依賴性器官發(fā)育的停滯如果不經(jīng)治療先天性雙側(cè)無睪癥的患者青春期發(fā)育會停滯而呈現(xiàn)典型的類無睪癥外貌因?yàn)閱蝹?cè)睪丸已能滿足生理功能需要所以單側(cè)先天性無睪癥患者不會出現(xiàn)青春期性別發(fā)育異常但有可能會有單側(cè)Müller管殘存當(dāng)然主要取決于睪丸組織喪失的時間。

無睪癥可分為三類：（1）睪丸缺如。（2）睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏。（3）睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發(fā)于血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮。單側(cè)無睪多發(fā)生于右側(cè)并常伴有對側(cè)隱睪。雙側(cè)無睪由于缺乏分泌男性激素的間質(zhì)細(xì)胞，所以常導(dǎo)致性別異常及合并類宦官癥。亦有個別不伴有類宦官癥者，可能有異位間質(zhì)細(xì)胞存在。