多基因遺傳病是一類病因復(fù)雜，發(fā)病率高的常見病，多發(fā)病。多基因遺傳的疾病或性狀受控與多對(duì)等位基因，也可以說受多個(gè)微效基因控制，微效基因沒有顯性與隱性之分，是共顯性的，有累加效應(yīng)，并受到環(huán)境因素的影響。分析和研究多基因遺傳病病因、發(fā)病機(jī)制、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，要考慮遺傳因素和環(huán)境因素的雙重作用。

多基因遺傳的性狀和疾病與單基因不同，其變異在一個(gè)群體中是連續(xù)的，不同的個(gè)體間只有量的差異。如人的身高，在人群中的變異是連續(xù)的。多基因遺傳病指多個(gè)致病基因決定的遺傳病。常常表現(xiàn)為家族聚集性。多基因遺傳病發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于單基因遺傳病。因?yàn)槌税l(fā)病與遺傳因素有關(guān)外，環(huán)境因素也在這類疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂癥、哮喘、高血壓、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均屬于多基因遺傳病。

多基因遺傳病的病因

多基因遺傳病中遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否患病。一個(gè)群體中的大部分個(gè)體的患病可能接近于平均水平，當(dāng)個(gè)體患病的可能性接近或高于一個(gè)限度時(shí)，就會(huì)患病。在一定的環(huán)境條件下，這個(gè)限度就是代表造成發(fā)病所需的最低的致病基因的數(shù)量。多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用，其中遺傳因素所起的作用大小程度稱為遺傳度或遺傳率，一般用百分率（%）表示，各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的。如果有些疾病的遺傳率是70%～80%，則遺傳基礎(chǔ)在決定這些疾病的患病可能性上起決定性作用，環(huán)境因素較少，有些疾病，遺傳率只有30%～40%，則剛好相反，環(huán)境因素對(duì)致病有很重要的作用。